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患者，女，24岁，汉族，未婚，身高1．67m，体重60kg．面容无明显异常，前后发际无异常、无蹼颈、智力略逊．其它表型无异常．妇检：外阴、乳房无明显异常；子宫发育不良(幼稚子宫)。细胞遗传学检查：外周血常规培养G显带核型分析，核型为：45．XX．-13，-14．+rob(13q；14q)；即(13qter→13pll：：14qll→14qter)。