肝豆状核变性的非典型头颅MRI表现:附2例报告及文献复习

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目的:探讨肝豆状核变性患者的非典型头颅MRI表现特点。方法:本文分析了2例经临床生化及基因诊断的肝豆状核变性患者的头颅MRI表现及临床特点,并结合文献就已报道病例做回顾分析。结果:肝豆状核变性患者的典型头颅MRI表现为双侧豆状核、丘脑、中脑等部位损害。本文中2例患者头颅MRI均提示皮质下白质低T1 WI、高T2 WI及高Flair异常信号,较为少见。结合既往文献报道,共13例肝豆状核变性患者,头颅MRI均提示皮质下白质异常信号,其中9例患者病灶累及大脑皮层(额叶9例、顶叶4例、颞叶2例)。13例患者中,1
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