CFH、CFB基因单核苷酸多态性与中国人老年黄斑变性的相关性研究

来源 :分子诊断与治疗杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:duanlingliang
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目的本实验通过对中国大陆汉族人CFH和CFB基因的多态性进行病例-对照研究。探寻补体旁路途径中相关基因变异与老年黄斑变性(AMD)的发生关系。方法收集200例湿性AMD患者,120例干性AMD患者,500例匹配的正常对照,采用SNaPshot方法对其CFH基因上的7个单核苷酸多态性位点(SNP)和CFB基因上两个SNP位点进行基因型检测,并进行关联分析和单倍体型分析。结果 CFH基因中的4个SNP位点与中国汉族人的湿性AMD有显著的相关性:rs3753394(P=0.0189),rs800292(P=0.0135),rs1061170(P=0.0036)和rs1329428(P=0.0054),该4个位点组成的单倍体型CATA对湿性AMD起到保护作用,其P=3.33E-05,OR=0.569(95%CI:0.434~0.746)。与目前报道的其他人群不同,CFH基因上的rs7535263、rs2274700和rs1410996这3个SNP在中国汉族人中未能发现与湿性AMD有相关。所有研究的CFH基因的SNP与中国人干性AMD无显著相关性。CFB基因单核苷酸多态性与中国人AMD的发生无关。结论通过实验,我们可证实CFH基因中的rs3753394、rs800292、rs1061170和rs1329428位点与中国汉族人的湿性AMD有显著的相关性;而rs7535263、rs2274700和rs1410996这3个SNP在中国汉族人中未能发现其与湿性AMD有相关;同时CFB基因与中国人AMD的发生无关。干性AMD与CFH、CFB基因单核苷酸多态性无关。
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