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目的 对10例儿童进行性脊肌萎缩症（SMA）患者进行分子诊断。方法 提取10例SMA患者和其19例家系成员（患者的父母）以及20例健康正常人对照的基因组DNA。常规PCR扩增SMN基因第7外显子（E7），PCR产物经DraⅠ酶切后，行琼脂糖凝胶电泳。同时行特异性PCR扩增SMN1和SMN2的E7。结果 常规PCR中，所有10例SMA患者的SMN1PCR产物（189bp）全部被DraⅠ切割，所有39例对照组成员（包括19例家系成员和20例健康正常人对照）的SMN1PCR产物仅有部分可被DraⅠ切割。在位点特