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目的 研究人视网膜母细胞瘤(Rb)及其它肿瘤组织中视网膜母细胞瘤易感基因(rb1)的缺失或突变。方法 应用PER和PER-RFLP法分析人多种正常组织及肿瘤组织中rb1基因的第14～16和第20外显子。结果在9种正常组织中都检测到了正常rb1基因片段，而32例Rb患者第14～16外显子全部缺失，第20外显子缺失率为65％(21／32)。乳腺癌和胃癌组织中第14～16外显子的异常率分别为9、5％和33％。结论 rb1的缺失与Rb的发生直接相关，与其它肿瘤的发生也有一定关系。