【摘 要】
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目的探讨肠道单形性亲上皮性T细胞淋巴瘤的临床病理学特征以及诊断、鉴别诊断。方法收集2012至2018年间南京医科大学第一附属医院行外科手术切除后，病理HE切片、免疫组织化学及基因重排证实为单形性亲上皮性T细胞淋巴瘤，并有完整临床病理资料的病例12例，分析其临床及病理特征，完善补充相关检查并获得随访资料。结果12例患者均为单形性亲上皮性T细胞淋巴瘤，男性8例，女性4例（男女比2∶1），中位年龄54岁
【机 构】
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南京医科大学第一附属医院病理科 210029,南京医科大学第一附属医院病理科 210029,南京医科大学第一附属医院病理科 210029,南京医科大学第一附属医院病理科 210029,南京医科大学第一
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目的探讨肠道单形性亲上皮性T细胞淋巴瘤的临床病理学特征以及诊断、鉴别诊断。
方法收集2012至2018年间南京医科大学第一附属医院行外科手术切除后，病理HE切片、免疫组织化学及基因重排证实为单形性亲上皮性T细胞淋巴瘤，并有完整临床病理资料的病例12例，分析其临床及病理特征，完善补充相关检查并获得随访资料。
结果12例患者均为单形性亲上皮性T细胞淋巴瘤，男性8例，女性4例（男女比2∶1），中位年龄54岁；发病部位：空肠4例，回肠5例（其中1例侵及乙状结肠），十二指肠、回盲部和直肠各1例；镜下观察：11例肿瘤细胞形态单一，中等大小，核圆形，深染；1例肿瘤细胞呈多形性，核大，深染，可见多核及巨核，异型性大，核仁明显，核分裂象及核碎裂易见；淋巴结转移1例。免疫组织化学：CD3（12/12）、CD8（11/12）、CD43（11/12）、CD56（11/12）、T细胞胞质内抗原（TIA）1（12/12）均阳性，CD5（12/12）、颗粒酶B（9/12）、穿孔素（7/12）均阴性，Ki-67阳性指数约60%~90%，2例患者出现了CD20（B细胞标志物）反常阳性表达，EB病毒编码的小RNA（EBER）阴性（12/12）。全外显子测序：高频的突变基因为JAK3（3/4）、TP53（3/4）、SETD2（2/4）、STAT5A（2/4）、STAT5B（2/4）；基因拷贝数变异主要有：3例患者均出现1q、7q、9q获得，以及7p、8p缺失。KEGG富集信号通路主要有：PI3K-Akt信号通路，MAPK信号通路，JAK-STAT信号通路及细胞凋亡信号通路。
结论单形性亲上皮性T细胞淋巴瘤是一种罕见的高度侵袭性结外肠道淋巴瘤，临床表现及组织形态学多样，难与NK/T细胞淋巴瘤、肠病相关T、惰性T等肠道T细胞淋巴瘤鉴别，诊断时需结合临床病理、免疫组织化学、基因检测等。
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