【摘 要】
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目的:提高对假性软骨发育不全的临床表现及影像特征的认识。方法:分析9例假性软骨发育不全的影像表现,并结合临床表现和有关文献,对其影像特征进行描述。结果:X线表现9例椎体
【机 构】
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南京医科大学附属南京儿童医院放射科;
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目的:提高对假性软骨发育不全的临床表现及影像特征的认识。方法:分析9例假性软骨发育不全的影像表现,并结合临床表现和有关文献,对其影像特征进行描述。结果:X线表现9例椎体均似"横置的花瓶状",四肢管状骨均可见对称性粗短变形,干骺端增宽,侧缘刺状突出,骨骺细小呈碎裂样,且被干骺端包埋;8例骨盆发育均偏小,坐骨大切迹稍窄,髋臼顶扁平,边缘不规则;8例肋骨前后端呈"括弧征"。结论:假性软骨发育不全是一种常染色体显性或隐性遗传性软骨发育障碍性疾病,一般于2～4岁发病,头颅正常、短肢型侏儒,骨骺小、不规则或呈碎裂状、干骺增宽及结构不规则,这些均是该病的诊断要点。本病应与软骨发育不全等其他软骨发育障碍性疾病相鉴别。
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