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巨幼细胞性贫血（MA）和难治性贫血（RA）都可表现为大细胞性贫血。MA是以叶酸和（或）维生素B12缺乏引起细胞内脱氧核糖核酸（DNA）合成障碍及DNA复制速度减缓，导致胞核与胞质的发育及成熟不同步，从而引起细胞的巨幼变。RA患者细胞的巨幼样变是因为造血于细胞病变而引起，属于其病态造血的一种常见类型。