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目的：叙述26例先证者中芳香族羟基碳氢化合物受体蛋白样1蛋白质（AIPL1）突变的先天性Leber黑蒙（LCA）的表现型，并比较其他LCA相关性基因的表现型。叙述杂合子携带者的视网膜电图（ERG）。
AIPL1突变患者先天性Leber黑蒙表现型
【摘 要】
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目的：叙述26例先证者中芳香族羟基碳氢化合物受体蛋白样1蛋白质（AIPL1）突变的先天性Leber黑蒙（LCA）的表现型，并比较其他LCA相关性基因的表现型。叙述杂合子携带者的视网膜电图（ERG）。
【出 处】
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美国医学会眼科杂志：中文版
【发表日期】
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2005年2期
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