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遗传性血小板病是一组表现为血小板数量和功能异常,并可累及血液以外系统的异质性遗传病.遗传性血小板病的临床异质性以及广泛分布的致病基因对其诊断与治疗造成巨大挑战.目前临床上获得明确分子诊断的遗传性血小板病患者只占小部分,并且在已知致病基因以外仍然存在有大量未知遗传变异.新一代测序技术的普及推动了个体化基因检测的发展.很多研究者已经运用全基因组测序、全外显子组测序和靶向基因测序等手段在血栓与止血领域取得了不少新进展.临床上新一代测序的开展不仅促进了遗传性血小板病的个体化基因诊断,而且为未来的精准化基因治疗奠定了基础.本文就用新一代测序技术诊断血小板相关疾病取得的新进展作一综述.