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[摘 要]从一道高考试题出发，从存活能力、表型效应和配子育性三方面探析染色体缺失对个体
遗传效应产生的影响，为一线教师的生物教学和学生生物高考备考提供有益参考。
[关键词]染色体缺失；遗传效应；表型效应；配子育性
[中图分类号] G633.91[文献标识码] A[文章编号] 16746058（2017）35008402
【真题】（2016年江苏高考生物卷第14题）图中甲、乙两个体的一对同源染色体中各有一条发生变异（字母表示基因）。下列叙述正确的是（）。
A.个体甲的变异对表型无影响
B.个体乙细胞减数分裂形成的四分体异常
C.个体甲自交的后代，性状分离比为3∶1
D.个体乙染色体没有基因缺失，表型无异常
分析：据图可判断个体甲、乙分别发生了染色体缺失和倒位。个体乙细胞减数分裂联会形成的四分体异常，出现倒位环，B正确。个体乙染色体即使没有基因缺失，但发生了倒位，表型发生异常，D错误。个体甲发生的染色体缺失会导致染色体上基因数目减少，从而引起生物性状变异，对个体存活能力、表型效应等诸多方面产生影响。缺失个体的存活能力如何？缺失究竟如何影响表型？缺失个体自交后代的性状分离情况如何？鉴于上述种种问题，在对A、C选项进行深入剖析之前，有必要结合高校现代遗传学教材和有关文献资料，对缺失个体的存活能力、表型效应和产生的配子育性情况进行探析，以期更好地对A、C选项内容做出解释，强化学生对相关知识的理解。
一、染色体缺失对个体存活能力的影响
由于染色体缺失区段的大小和所含基因的多少、缺失基因的性质和重要程度、缺失打破了基因的连锁平衡和破坏了基因间的互作关系、物种染色体倍数性水平的不同等原因，导致缺失产生的遗传效应差别较大，基因所控制的生物性状和功能丧失或异常，缺失个体的活能力多数受到影响。如果缺失部分太大，通常会导致生物体死亡。一般对一对同源染色体缺失了相同区段的缺失纯合体影响较大，可能表现为致死、半致死或生活能力降低，因为在缺失纯合体中，缺失基因担负的相应功能失去。但一对同源染色体中一条缺失而另一条正常的缺失杂合体一般能存活，但存活能力可能比正常个体低。
二、染色体缺失对个体表型效应的影响
以缺失杂合体为例，从以下几个方面剖析染色体缺失导致的异常表型与可能原因。
1.断裂点效应
染色体缺失必然要发生染色体断裂，当断裂发生在某一基因的内部时，可能消除基因产物的一部分或产生另外一种基因产物，进而影响基因表达；当断裂发生在两个不同基因中，两个断裂末端连接时，一个基因的5′端与另一个基因的3′端相连接产生一个杂种基因，这个杂种基因可能具有新的特性，从而产生新的表型。
2.位置效应
当染色体断裂的中间缺失只涉及某个基因丢失，断裂后的末端连接，使得染色体的两个不同区域连在一起，进而使一个基因移到一个新的位置，特别是当基因被移到与基因表达转录不活跃的异染色质区域相邻近时，就会产生位置效应，从而可能改变基因的表达，仍可产生一种新的表型。
3.遗传物质数量改变
染色体缺失导致染色体上遗传物质数量减少，基因表达效应减弱，遗传平衡被打破，造成表型异常。纯合体（如AA、aa等）发生末端缺失形成缺失杂合体则很典型，而末端缺失形成的缺失杂合体丢失的基因不止一个。例如，人类的猫叫综合征就是一种最常见的染色体缺失综合征，它是由于一条5号染色体短臂末端缺失造成的。
4.杂合子基因片段缺失对个体表型的影响
杂合子染色体隐性基因片段缺失与显性基因片段缺失对个体表型的影响存在差异，因中间缺失可能由于位置效应改变表型，故以末端缺失为例进行探讨。现就以下两种情况分别进行阐述。
（1）杂合子隐性基因片段缺失
由于等位基因间的相互作用比较复杂，显隐性关系存在相对性，故杂合子发生染色体隐性基因片段缺失对个体表型带来的影响具有多种可能性。杂合体（Bb）发生隐性基因片段缺失形成（B0）后，在完全显性中，表型可能不变；在不完全显性或超显性中，可能会显示与显性纯合体（BB）一样的表型。
（2）杂合子显性基因片段缺失
杂合体（Bb）发生显性基因片段缺失形成（b0）后，隐性基因b控制的性状得以表现，遗传学上稱这种现象为“假显性”。在减数分裂形成配子的过程中，受到X射线等因素影响可能会造成配子中染色体缺失，B基因丢失，带有缺失B基因的染色体的配子与带有隐性基因b的正常染色体的配子受精结合（图1），后代也会出现上述假显性现象。
三、杂色体缺失对配子育性的影响
染色体缺失不影响减数分裂过程，但染色体缺失的花粉（雄配子）与染色体缺失的雌配子在育性上存
在差异。染色体缺失的花粉一般不育，而染色体缺失的雌配子一般可育。正常情况下，花粉中精子所含的细胞质很少，营养物质不足，不能提供足够能量，所以多数植物花粉的寿命很短，再加上发生染色体缺失，进一步导致花粉活力下降，活性降低，故常败育。而由于雌蕊胚珠中胚囊的耐受性较强，卵细胞营养物质丰富，活力较大，发生过染色体缺失的雌配子一般可育，故缺失染色体一般通过卵细胞遗传给后代。下面结合一道例题加以说明。
【例题】 某杂合体的一对同源染色体中有一条发生隐性基因（c）缺失（字母表示基因）。分析该个体自交后代的性状分离情况。
剖析：杂合子隐性基因c缺失，可表示成CO，可通过下列遗传简图（图2）表示自交过程，并显示后代的性状分离情况。
从上述图解分析可以看出，由于含缺失染色体的雄配子一般败育，故该杂合子自交后代一般不发生性状分离，后代都是显性性状，这与一对等位基因的正常杂合子自交后代的3∶1性状分离比是不同的。利用这一特点，选择缺失个体做亲本，通过设计测交实验的正反交实验，根据后代性状表现差异，可验证“染色体缺失的花粉不育，而染色体缺失的雌配子可育”的结论。
通过以上分析，对于染色体缺失对个体遗传效应的影响，我们有了一个更广泛、更深入的认识：染色体缺失影响表型且存在多种情况的可能性。故上述真题的A选项错误；题图中个体甲杂合子的其中一对等位基因（Ee）缺失了隐性基因（e），故自交后代一般不会发生性状分离，C选项错误。
遗传效应产生的影响，为一线教师的生物教学和学生生物高考备考提供有益参考。
[关键词]染色体缺失；遗传效应；表型效应；配子育性
[中图分类号] G633.91[文献标识码] A[文章编号] 16746058（2017）35008402
【真题】（2016年江苏高考生物卷第14题）图中甲、乙两个体的一对同源染色体中各有一条发生变异（字母表示基因）。下列叙述正确的是（）。
A.个体甲的变异对表型无影响
B.个体乙细胞减数分裂形成的四分体异常
C.个体甲自交的后代，性状分离比为3∶1
D.个体乙染色体没有基因缺失，表型无异常
分析：据图可判断个体甲、乙分别发生了染色体缺失和倒位。个体乙细胞减数分裂联会形成的四分体异常，出现倒位环，B正确。个体乙染色体即使没有基因缺失，但发生了倒位，表型发生异常，D错误。个体甲发生的染色体缺失会导致染色体上基因数目减少，从而引起生物性状变异，对个体存活能力、表型效应等诸多方面产生影响。缺失个体的存活能力如何？缺失究竟如何影响表型？缺失个体自交后代的性状分离情况如何？鉴于上述种种问题，在对A、C选项进行深入剖析之前，有必要结合高校现代遗传学教材和有关文献资料，对缺失个体的存活能力、表型效应和产生的配子育性情况进行探析，以期更好地对A、C选项内容做出解释，强化学生对相关知识的理解。
一、染色体缺失对个体存活能力的影响
由于染色体缺失区段的大小和所含基因的多少、缺失基因的性质和重要程度、缺失打破了基因的连锁平衡和破坏了基因间的互作关系、物种染色体倍数性水平的不同等原因，导致缺失产生的遗传效应差别较大，基因所控制的生物性状和功能丧失或异常，缺失个体的活能力多数受到影响。如果缺失部分太大，通常会导致生物体死亡。一般对一对同源染色体缺失了相同区段的缺失纯合体影响较大，可能表现为致死、半致死或生活能力降低，因为在缺失纯合体中，缺失基因担负的相应功能失去。但一对同源染色体中一条缺失而另一条正常的缺失杂合体一般能存活，但存活能力可能比正常个体低。
二、染色体缺失对个体表型效应的影响
以缺失杂合体为例，从以下几个方面剖析染色体缺失导致的异常表型与可能原因。
1.断裂点效应
染色体缺失必然要发生染色体断裂，当断裂发生在某一基因的内部时，可能消除基因产物的一部分或产生另外一种基因产物，进而影响基因表达；当断裂发生在两个不同基因中，两个断裂末端连接时，一个基因的5′端与另一个基因的3′端相连接产生一个杂种基因，这个杂种基因可能具有新的特性，从而产生新的表型。
2.位置效应
当染色体断裂的中间缺失只涉及某个基因丢失，断裂后的末端连接，使得染色体的两个不同区域连在一起，进而使一个基因移到一个新的位置，特别是当基因被移到与基因表达转录不活跃的异染色质区域相邻近时，就会产生位置效应，从而可能改变基因的表达，仍可产生一种新的表型。
3.遗传物质数量改变
染色体缺失导致染色体上遗传物质数量减少，基因表达效应减弱，遗传平衡被打破，造成表型异常。纯合体（如AA、aa等）发生末端缺失形成缺失杂合体则很典型，而末端缺失形成的缺失杂合体丢失的基因不止一个。例如，人类的猫叫综合征就是一种最常见的染色体缺失综合征，它是由于一条5号染色体短臂末端缺失造成的。
4.杂合子基因片段缺失对个体表型的影响
杂合子染色体隐性基因片段缺失与显性基因片段缺失对个体表型的影响存在差异，因中间缺失可能由于位置效应改变表型，故以末端缺失为例进行探讨。现就以下两种情况分别进行阐述。
（1）杂合子隐性基因片段缺失
由于等位基因间的相互作用比较复杂，显隐性关系存在相对性，故杂合子发生染色体隐性基因片段缺失对个体表型带来的影响具有多种可能性。杂合体（Bb）发生隐性基因片段缺失形成（B0）后，在完全显性中，表型可能不变；在不完全显性或超显性中，可能会显示与显性纯合体（BB）一样的表型。
（2）杂合子显性基因片段缺失
杂合体（Bb）发生显性基因片段缺失形成（b0）后，隐性基因b控制的性状得以表现，遗传学上稱这种现象为“假显性”。在减数分裂形成配子的过程中，受到X射线等因素影响可能会造成配子中染色体缺失，B基因丢失，带有缺失B基因的染色体的配子与带有隐性基因b的正常染色体的配子受精结合（图1），后代也会出现上述假显性现象。
三、杂色体缺失对配子育性的影响
染色体缺失不影响减数分裂过程，但染色体缺失的花粉（雄配子）与染色体缺失的雌配子在育性上存
在差异。染色体缺失的花粉一般不育，而染色体缺失的雌配子一般可育。正常情况下，花粉中精子所含的细胞质很少，营养物质不足，不能提供足够能量，所以多数植物花粉的寿命很短，再加上发生染色体缺失，进一步导致花粉活力下降，活性降低，故常败育。而由于雌蕊胚珠中胚囊的耐受性较强，卵细胞营养物质丰富，活力较大，发生过染色体缺失的雌配子一般可育，故缺失染色体一般通过卵细胞遗传给后代。下面结合一道例题加以说明。
【例题】 某杂合体的一对同源染色体中有一条发生隐性基因（c）缺失（字母表示基因）。分析该个体自交后代的性状分离情况。
剖析：杂合子隐性基因c缺失，可表示成CO，可通过下列遗传简图（图2）表示自交过程，并显示后代的性状分离情况。
从上述图解分析可以看出，由于含缺失染色体的雄配子一般败育，故该杂合子自交后代一般不发生性状分离，后代都是显性性状，这与一对等位基因的正常杂合子自交后代的3∶1性状分离比是不同的。利用这一特点，选择缺失个体做亲本，通过设计测交实验的正反交实验，根据后代性状表现差异，可验证“染色体缺失的花粉不育，而染色体缺失的雌配子可育”的结论。
通过以上分析，对于染色体缺失对个体遗传效应的影响，我们有了一个更广泛、更深入的认识：染色体缺失影响表型且存在多种情况的可能性。故上述真题的A选项错误；题图中个体甲杂合子的其中一对等位基因（Ee）缺失了隐性基因（e），故自交后代一般不会发生性状分离，C选项错误。