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线粒体脑肌病（mitochondrial encephalomyopa-thy，ME）是线粒体脱氧核糖核酸（mtDNA）发生突变导致线粒体结构错乱和功能障碍、三磷腺苷（ATP）合成不足所致以脑和骨骼机症候群为主的多系统受累疾病，多数为母系遗传,以侵犯中枢神经系统为主则称之为线粒体脑病。ME的临床分型众多，目前尚无统一的诊断标准。临床高度怀疑线粒体病的患者，表型上具有明显的症状和体征，例如眼睑下垂，易疲劳或近端肌无力等，详尽的家族史对诊断有帮助，最为重要的是母亲的患病史和生育史、家系中有儿童死亡病史。尽管有