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目的 探寻结肠多发性腺瘤样息肉(APC)基因启动子1A序列中肺癌甲基化位点及其存在模式.方法用甲基化序列特异性引物,对阳性控制样品(CB+)、阴性控制样品(CB-)、13份正常肺组织及19份肺癌组织进行APC基因启动子1A序列甲基化特异性扩增(MSP),其扩增产物直接测序和进行克隆测序分析.结果在19份肺癌组织中,APC基因启动子1A序列的707、714、719和726位点发生高甲基化,甲基化率分别为95%(18/19)、74%(14/19)、74%(14/19)和74%(14/19),与正常肺组织比较,差异均有统计学意义(P＜0.001).而679和687位点甲基化发生率均为11%(2/19),与正常肺组织甲基化发生率(0/13)接近(P＞0.05).结论在APC基因启动子1A序列中存在CpG胞嘧啶二核苷酸特定甲基化模式,其对肺癌早期诊断可能有重要意义。