【摘 要】
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目的 探讨猫叫综合征的染色体关键区域与临床特征的关系.方法 采用外周血淋巴细胞染色体培养,G显带及核型分析.结果 从1988年至今通过染色体检查,共发现18例猫叫综合征,男性9
【机 构】
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江西省儿童医院,南昌,330006
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目的 探讨猫叫综合征的染色体关键区域与临床特征的关系.方法 采用外周血淋巴细胞染色体培养,G显带及核型分析.结果 从1988年至今通过染色体检查,共发现18例猫叫综合征,男性9例,女性9例,其中del(5)(p12)2例,del(5)(p13)8例,del(5)(p14)5例,del(5)(p15)3例.结论 猫叫综合征的关键区域是5p15.2,主要特征为婴儿期因喉软骨、咽喉肌发育不良而哭声似猫叫和特殊面容,严重智力低下及其他畸形.通过染色体检查,遗传咨询,对优生优育具有重要意义.
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