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巨脑回畸形(pachygyria)是一种先天发育性大脑畸形,与脑裂畸形、无脑回畸形、灰质移位、灶性皮质发育不良等同属于神经元移行异常性病变[1],作为一种严重的大脑发育畸形,其发病率为1/20 000~1/13000,预后多数较差,严重影响儿童身心健康发展[2]。在半卵圆中心、小脑白质、脑干等处均可见有异位的灰质团块,与妊娠期缺血缺氧、感染、