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病史摘要
患儿,女性，13岁，因"精神异常及运动障碍1个月余，抽搐2次"入院。患儿既往体健，12岁初潮。1个多月前升入初中，参加军训后无力，精神萎靡。此后出现精神异常、间歇性意识障碍、运动障碍、抽搐发作等，间断低热20 d，智力运动倒退，有时胡言乱语，烦躁，偶可说短句或单字，无主动交流，不能独走、独坐。外院疑诊"免疫性脑炎"，给予甲泼尼龙、丙种球蛋白、阿昔洛韦、抗生素等治疗无效。
症状体征生命体征平稳，意识模糊，躁动不安，自言自语，间断幻视，不能独走、独坐，可竖头、翻身、抓握，四肢肌力Ⅳ级，肌张力偏高，肱二头肌腱反射对称引出，双膝腱反射未引出，双侧巴氏征阴性，脑膜刺激征阴性。第二性征发育正常，乳房发育Tanner Ⅳ期。
诊断方法血液总同型半胱氨酸、丙酰肉碱升高，血游离肉碱降低，尿液甲基丙二酸及甲基枸橼酸增高；MMACHC基因检出复合杂合突变c.482C>A、c.315C>G，分别来自父母。确诊为甲基丙二酸尿症合并同型半胱酸尿症、代谢性脑病、青春期精神障碍、智力运动倒退。
治疗方法正常饮食，维生素B12肌肉注射，口服甜菜碱及左卡尼汀。
临床转归治疗后患儿病情逐渐好转，情绪稳定，认知及运动能力逐渐恢复，3个月后可行走，1年后复学。
适合阅读人群神经内科；重症医学科；精神科；康复科