研究分析西北五省区苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因外显子11的突变特征，为该地区苯丙酮尿症(PKU)的产前诊断和遗传咨询提供理论依据。

应用PCR产物直接测序法对276例PKU患儿及其父母的PAH基因启动子、第1-13外显子及其旁侧内含子区域进行基因突变分析。

①在西北五省区276例PKU患者552条染色体PAH基因外显子11中共检测出47个突变等位基因，突变等位基因检出率为8.5%，检出7种PAH基因突变，其中，错义突变5种(71.4%)、无义突变1种(14.3%)、剪切位点突变1种(14.3%)，常见的3种突变是Y356X(3.8%)、V399V(2.2%)和R400T(1.1%)；②苯丙酮尿症患者PAH基因外显子11突变检出率由高到低依次为甘肃(19.0%)、青海(13.3%)、新疆(7.4%)、宁夏(6.0%)和陕西(4.8%)，Y356X突变在新疆、宁夏和青海三省区中突变检出率最高(分别为4.1%、3.3%和7.1%)，而陕西、甘肃检出率最高的突变分别为R400T(2.4%)、V399V(12.1%)；③Y356X和V399V是西北及国内大多数地区PAH基因外显子11最为常见的两种突变，Y356X和V399V突变在西北地区中的检出率低于内蒙古、北京、河南、河北、天津等国内省区(P<0.05)，V388M突变的检出率也分别低于韩国、西班牙和葡萄牙等国家(P<0.05)。西北地区检出的F392I突变在中国南方尚未见报道，F392I可能是中国西北地区独有的PAH基因突变。

①西北地区PAH基因外显子11突变以Y356X和V399V为主，有别于韩国、日本等以Y356X和V388M为主。中国Y356X和V399V突变基因频率的高处分别在内蒙古和天津地区；②西北五省区PAH基因外显子11突变特点有别于中国其他地区，表现出多民族聚居地区基因突变特有的多样性和复杂性。