Hajdu—Cheney氏综合征1例

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<正> 张玉珠,女,10岁5个月,住院号1149,因生长迟缓八年,脊柱变形一年入院。患儿系第一胎,足月顺产,出生体重3000克,生后母乳喂养,11个月出牙,2岁会走,生长发育明显落后于同龄儿,5岁开始乳牙脱落(齿早脱),曾在当地医院诊断为维生素D缺乏性佝偻病,系统治疗半年,病情无好转。入院前五年,因咳嗽拍胸片发现骨质疏松,故进一步拍全身骨片,显示全身骨质明显疏松。近一年,出现脊柱变形(驼背),行走困难,双腿呈“X形”生长停滞。父母非近亲结婚,母孕期身体健康,否认服药史,其第5岁,生长发育正常。
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