论文部分内容阅读
TARDBP基因突变致家族性肌萎缩侧索硬化一例
【机 构】
：
200040 上海，复旦大学附属华山医院神经内科,复旦大学附属华山医院静安分院神经内科,复旦大学附属华山医院静安分院神经内科,200040 上海，复旦大学附属华山医院神经内科,200040 上海，复旦
【出 处】
：
中华神经科杂志
【发表日期】
：
2016年49期
其他文献
目的探讨脑脊液放液试验前后正常压力脑积水患者行走能力及认知功能改变，帮助临床医生选择合适的评估时间和方法。方法收集2013–2014年就诊于北京协和医院神经科门诊，符合临床可能正常压力脑积水诊断的患者27例。所有患者都进行了神经心理学检查[包括简易精神状态检查、蒙特利尔认知测验、日常生活能力、北京协和医院认知评估成套测验]，并且进行1.5 T头部核磁共振检查。进行脑脊液放液试验后，征得患者家属同意
目的探讨先天性颈内动脉缺如的就诊原因与影像学特点。方法报道4例先天性颈内动脉缺如患者并对以往相关文献总结分析。结果4例患者发病年龄35～53岁，中位发病年龄43.5岁。其中男性1例，女性3例，就诊原因分别为蛛网膜下腔出血(SAH) 1例，短暂性脑缺血发作(TIA)1例，痫性发作1例，头晕并头痛1例。4例患者颈动脉血管造影均示单侧或双侧颈动脉未显影，颈内动脉管缺如并颅内血管发育异常，其中伴基底动脉及
目的探讨重组微小腺病毒载体(miniAd－ATP7B－GFP)对高铜孵育下的Wilson病患者皮肤成纤维细胞铜代谢的影响。方法构建含人ATP7B基因的微小腺病毒载体；检测8例Wilson病患者突变基因；原代培养8例Wilson病患者与8名健康对照的皮肤成纤维细胞，使用基本培养液及铜浓度为22.3(C1)、89.2(C2)、156.1(C3)、245.3 μmol/L(C4)培养液分别孵育2组细胞7
目的研究血浆中白细胞介素－17(IL－17)水平及胸腺组织中IL－17受体(IL－17R)的表达量与重症肌无力(MG)临床表现之间的关系。方法收集2010–2014年河南省人民医院收治的63例MG(38例采用激素治疗，25例行胸腺切除术)患者在治疗前、治疗后1周和治疗后1个月的血样，以及42名健康体检者的血样，用ELISA方法检测IL－17在血浆中的表达量；收集25例行胸腺切除术的MG患者的胸腺组
目的研究经基因诊断的遗传性压力易患性周围神经病(HNPP)的临床及电生理特点。方法对2个家系7例患者进行详细的病史询问、神经科体检、神经电生理及基因检测。结果典型HNPP的临床表现为急性、无痛的周围神经麻痹反复发作。常见的受损神经为正中神经、尺神经和腓总神经。电生理检查示末端运动潜伏期的延长和神经传导速度的减慢最为明显。基因检测表明所有7例患者均存在周围髓鞘蛋白22基因缺失。结论HNPP一般于易受
目的探讨肌萎缩侧索硬化合并额颞叶变性(amyotrophic lateral sclerosis with frontotemporal lobe degeneration, ALS－FTLD)的临床、影像及遗传学特征。方法对2011年8月至2015年5月来我院就诊的额颞叶变性(FTLD)及其他变性病痴呆患者进行详细体检，可疑构音不清或肢体萎缩无力者均进行肌电图检查，对肌萎缩侧索硬化(ALS)患者