【摘 要】
:
目的 应用胎儿羊水细胞艾杜糖-2-硫酸酯酶(iduronate-2-sulfatase,IDS)活性测定和基因突变检测的方法,对2例黏多糖病Ⅱ型(mucopolysaccharidosis typeⅡ,MPSⅡ)高危妊娠孕妇
【机 构】
:
上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿科医学研究所
论文部分内容阅读
目的 应用胎儿羊水细胞艾杜糖-2-硫酸酯酶(iduronate-2-sulfatase,IDS)活性测定和基因突变检测的方法,对2例黏多糖病Ⅱ型(mucopolysaccharidosis typeⅡ,MPSⅡ)高危妊娠孕妇进行产前诊断.方法 胎儿羊水细胞培养,测定其IDS活性,并抽取羊水细胞基因组DNA,做胎儿性别鉴定和IDS基因突变检测.结果 2例胎儿羊水细胞IDS活性均明显下降,基因测序发现1例男性胎儿为IDS突变半合子,另1例女性胎儿为IDS基因突变携带者.结论 胎儿羊水细胞酶活性测定结合基因突变分析是一种准确、可靠、灵敏的MPSⅡ产前诊断方法,可对高危妊娠孕妇作出快速的产前诊断.
其他文献
为研究不同绝缘组合材料老化糠醛生成的规律特点,通过不同油纸复合绝缘在3种温度下276 d的老化试验,对不同温度同一绝缘组合、同一温度下不同绝缘组合的油中糠醛质量浓度随老
爬行式气电立焊机器人的磁吸附机构距离熔池较近,而且采用了磁悬浮铜滑块设计,考虑到温度对铁磁性的影响,研发中需要了解焊接温度场的分布状况。该文以Rykalin公式为基础,构
用vonBertalanff生长模型对松花江水系翘嘴红鱼白(E ilishaeformis)的生长进行拟合,该模型可较好地反映翘嘴红鱼白生长过程及其变化规律。同时对松花江水系翘嘴红鱼白的生长
针对永磁同步电机(PMSM)直接转矩控制(DTC)系统中常见的电力电子逆变器故障,提出了一种基于智能策略的诊断方法.根据PMSM DTC系统逆变器故障的特性,建立了一个自适应神经模糊
从正在运行的流化床生物反应器中分离出对三氯酚具有高效脱氯能力的微生物群落. 在含柠檬酸钛为氧化还原缓冲剂的合成培养基中研究了该群落的生理特性. 结果表明, 该微生物菌
介绍了采用一体式国产中空纤维聚偏氟乙烯膜生物反应器(IMBR)处理生活污水的试验研究方法,研究了COD的去除效果及其影响因素.试验结果表明:在冬季低温及冲击负荷条件下,反应
中亚是盐尘暴高发地区之一,由自然因素和人文因素引起的沙质和盐质荒漠广泛分布.据初步估计,平均每年从干涸的咸海盆地通过空气输送出的盐尘为0.5×10+6 t到20×10+6~30×106
目的了解包头市小学生对碘缺乏病防治知识的知晓率.方法于1999年5~6月随机抽取20所小学校600名5年级小学生进行问卷调查.结果小学生碘缺乏病防治知识的在校知晓率为72.8%,对碘
本文根据监测方案对某核电站周边地区的环境γ辐射、大气、水、土壤、陆地动植物和海洋动植物及排放的放射性气体等进行辐射环境监测,经过实验分析可知,各个指标值都在本底范
在江西峡江和赣州进行了HACCP(Hazard Analysis and Critical Control Point)体系在斑点叉尾(鱼回)(Ictalurus punctatus)人工繁殖中的应用研究.应用HACCP的基本原理,对整个