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对甲状腺结节进行细针穿刺细胞学检查，给临床医生诊断甲状腺肿瘤提供了一个新的信息。该技术在甲状腺癌的临床诊断中，特别是BRAF基因的应用，在一定程度上提高了甲状腺癌诊疗水平。国内外最新研究表明，BRAF基因检测为甲状腺癌的诊断和预后提供了参考，并给临床上甲状腺癌的初始化治疗指明了一个方向。对于临床细针穿刺细胞学检测不能确定的甲状腺癌，BRAF分子检测技术可作为一个有用的检测手段，为临床诊断甲状腺癌提供一个决定性的参考，使更多的甲状腺癌患者得到个体化的治疗。本文就BRAF基因与甲状腺癌分子诊疗的关系进行综述。