一例1q部分三体10q部分单体患儿的分子细胞遗传学分析

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患儿 足月剖宫产女婴,羊水浑浊,Apgar评分6~7分.出生后不久出现气急、唇周发绀,口吐白沫.无呻吟,无抽搐.出生体重2.9 kg,出生后即住院治疗,经皮氧饱和度在95%左右.出生时反应差,呼吸稍促,前囟平坦,双肺呼吸音粗,未闻及干湿性啰音,四肢肌张力正常,生理反射欠敏.出院时精神反应弱,颜面及全身皮肤轻度黄染,呼吸规则,双肺呼吸音粗,对称,心音有力,未及啰音,腹软,肝脏肋下1.0 cm,质软,肠鸣音正常,四肢肌力正常,生理反射引出不完全.心超报告显示动脉导管未闭.其父亲30岁,母亲28岁,第1次怀孕,产前检查均未发现明显异常.患儿现4个月(图1),体重4.5 kg,身长60 cm,发育欠佳,眼距宽,耳位低,抬头不佳,喂养困难,能逗笑但反应慢,代谢方面指标均正常.
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