【摘 要】
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目的探索将测序技术应用于缺失型脊髓性肌萎缩症(SMA)基因诊断的可行性。方法设计2对引物,PCR扩增SMA致病基因运动神经元生存基因(SMN1)与其同源基因SMN2之间5个不同碱基所在
【基金项目】
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基金项目：天津市卫生局科技基金资助项目（2011KZ34）
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目的探索将测序技术应用于缺失型脊髓性肌萎缩症(SMA)基因诊断的可行性。方法设计2对引物,PCR扩增SMA致病基因运动神经元生存基因(SMN1)与其同源基因SMN2之间5个不同碱基所在区域,第1对引物正向扩增SMN1内含子6至7间长度为501 bp片段,包含4个不同碱基位点g.31957、32006、32154及32269;第2对引物反向扩增SMN1外显子8区域,长度为189 bp,包含1个不同碱基位点g.32734。根据测序图谱区分SMA患者与携带者和(或)正常人。将此方法应用于7个临床疑似SMA家系的诊断,并与聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)法进行比较。结果 6例测序图谱显示SMN内含子6至外显子8之间5个SMN1和SMN2差异位点g.31957、32006、32154、32269及32734均只有SMN2特有碱基a、T、g、g和A,患儿父母(携带者)相同位点显示为a/g、T/C、g/a、g/a和A/G。说明患者缺失SMN1基因,缺失范围包括内含子6至外显子8;携带者则既有SMN1基因,又有SMN2基因,与患者能区分开。1例检测结果为a、T、g、g和A/G,说明其缺失范围不含外显子8。测序法与PCR-RFLP方法结果一致。结论测序技术在缺失型SMA患者的基因诊断上优于经典PCR-RFLP法,更方便快捷,结果更明确,建议替代常用的PCR-RFLP法。
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