软骨发育不全(肢中部侏儒)1例报道

来源 :中国优生与遗传杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:hjuns2002
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病例:患儿刘某,男,5岁,足月顺产,G1P1产后发现四肢短小,尤其是前臂及小腿.伴有腓骨及尺骨严重发育不全,下颌小,1.2岁时会走路.查体:头颅发育正常,身材矮小,四肢管状骨过短而弯曲,与头围躯干不成比例,手指呈车轮样展开,指短,"X"型腿,走路呈摇摆状,生活自理性差,智力发育正常.
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