脊髓小脑型共济失调的分子生物学研究进展

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脊髓小脑型共济失调是一组包括多种共济失调亚型,具有高度临床和遗传异质性的神经系统退行性疾病,现已有公认的各种分类方法;各亚型的脊髓小脑型共济失调以核苷酸多态重复有关的基因型最为常见,多数是由于致病基因内存在CAG重复片段异常扩增,导致含有多聚谷氨酰胺链的突变蛋白在细胞核内沉积形成核内包涵体。 Spinocerebellar ataxia is a group of neurodegenerative diseases that include a variety of ataxia subtypes, with a high degree of clinical and genetic heterogeneity, and is now recognized as a variety of classification methods; the spinocerebellar Ataxia nucleotide polymorphisms repeat the most common genotypes, mostly due to pathogenic genes within the CAG repeat fragments abnormal amplification, resulting in the polyglutamine chain containing mutein deposited in the nucleus within the nucleus Inclusion body.
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