多囊卵巢综合征的遗传研究进展

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多囊卵巢综合征(PCOS)的家族聚集现象提示遗传因素的重要作用,遗传方式尚不肯定,可能为常染色体显性遗传.目前认为,PCOS复杂的临床表现和生化特征是多个基因和环境因素共同作用的结果,其中CYP11α和雄激素受体(AR)基因的变异与PCOS的高雄激素血症相关,胰岛素基因5'端可变数串连重复序列(VNTR)则是PCOS的易感位点,但这些都有争议和分歧,需要更多的研究进一步发现和证实.
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