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瓜氨酸血症（Citrulinemia）是荷斯坦牛尿素循环发生代谢紊乱的一种常染色体隐性遗传缺陷。精氨酸琥珀酸合成酶基因外显子5发生突变（C-T）对这一紊乱负责。本研究应用PCK-KFLP方法和DNA测序技术检测济南市周边120头荷斯坦母牛和山东奥克斯生物技术有限公司种公牛站50头荷斯坦公牛的精氨酸琥珀酸合成酶基因外显子5。结果发现，所检测的公牛未发现瓜氨酸血症突变基因携带者，母牛中有2头为携带者，携带频率为1．18%。