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本文探讨用原位杂交方法产前诊断染色体数目异常先天性疾病的可能性。本实验用Y~(3.4)探针与正常男性和女性的外周血淋巴细胞以及冲洗早孕妇子宫颈及子宫得到的细胞进行原位杂交。经放射自显影后结果表明,在男性细胞中有杂交点的间期细胞数目显著高于在女性中的数目,p<0.005。从而证实了该方法可用于染色体数目异常如21-三体综合症的产前诊断。