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[期刊论文] 作者：堵向楠,丁岩王向波(审校),
来源：疑难病杂志 年份：2004
希特林蛋白缺乏症（ citrin deficiency ）是一类常染色体隐形遗传性疾病。最初见于日本，由Kobayashi 等［1］于1999年通过对18例患者的外周血标本进行分析，发现了致病基因SLC25A13，该基...
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