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[期刊论文] 作者：中华医学会医学遗传学分会临床遗传学组,中国医师协会医学遗传医师分会遗传病产前诊断专业委员会,中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会遗传病防控学组,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2019
包括染色体数目异常、大片段缺失/重复及致病性基因组拷贝数变异(pathogenic copy number variations，pCNVs)在内的基因组异常是导致出生缺陷的重要原因。基于下一代测序(next generation sequencing，NGS)技术的基因组拷贝数变异测序(copy number variation seque......
[期刊论文] 作者：中国医师协会医学遗传医师分会临床遗传学组,中华医学会医学遗传学分会临床遗传学组,中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会遗传病防控学组,段然慧,李光旭,席惠,彭莹,邬玲仟,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2022
脆性X综合征(fragileXsyndrome，FXS)是导致遗传性智力障碍和孤独症谱系障碍(autisticspectrumdisorder，ASD)最常见的单基因病。超过99%的FXS都是由FMR1基因5′非翻译区CGG重复的扩增动态突变所致，临床上表现为不同程度的认知功能障碍，伴有特殊面容、行为及心理异常......
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