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[期刊论文] 作者：中国医师协会儿科医师分会,中国医师协会儿科医师分会儿童呼吸学组,
来源：中华实用儿科临床杂志 年份：2022
脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy，SMA)本文特指5q-SMA，属常染色体隐性遗传病，临床特征为脊髓前角α运动神经元退行性病变和神经肌肉接头发育异常导致的肌无力和肌萎缩。SMA常累及呼吸系统，引起呼吸系统病理生理改变，导致低通气、咳嗽减弱、痰液堵塞等一系列......
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