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[期刊论文] 作者：任依琳,,
来源：建材与装饰 年份：2015
基于市场经济不断深化的背景环境之下，建筑市场的竞争也愈发激烈，迫使建筑工程企业为了能够适应社会的发展需求，不断的进行深化和改革。如何在激烈的市场竞争环境中仍立于不败之......
[期刊论文] 作者：任依琳,江淼,孔祥东,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2021
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[期刊论文] 作者：陈晨,赵振华,任依琳,孔祥东,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2018
目的了解河南地区苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase, PAH)基因的变异规律及特点。方法应用聚合酶链反应对113例苯丙酮尿症家系的先证者PAH基因全部13个外显子进行测序检测，同时应用多重连接探针扩增技术检测PAH基因是否存在大片段缺失重......
[期刊论文] 作者：陈晨,朱朝锋,任依琳,孔祥东,,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2017
目的讨论母体外周血液中胎儿游离DNA在染色体非整倍疾病无创产前筛查中的意义。方法选取2015年6月1日至12月31日在我中心接受无创产前诊断的孕妇共1452例。根据血清学筛查,超...
[期刊论文] 作者：任依琳,鲁宁,王艳华,孔祥东,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2021
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[期刊论文] 作者：任依琳,武锦琳,赵军红,江淼,孔祥东,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2021
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[期刊论文] 作者：任依琳,代鹏,陈晨,段会坤,孔祥东,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2021
目的对2个亨廷顿病(Huntington’s disease, HD)家系进行IT15基因的变异分析，为患者的临床诊断及家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。方法采集两个家系成员的外周静脉血样和胎儿绒毛或羊水样本，提取基因组DNA，采用PCR和毛细管电泳法检测先证者和家系成员IT15基因(C......
[期刊论文] 作者：陈晨,朱朝锋,赵振华,任依琳,孔祥东,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2017
目的 应用PCR毛细管电泳法检测1个原发性肌张力障碍(primary torsion dystonia，PTD)家系TOR1A(Torsin A)基因的突变，为其家系的产前诊断依据提供。方法 收集该家系先证者的外周血及羊水样本，应用PCR扩增样本TOR1A基因第5外显子及侧翼DNA序列，之后通过琼脂糖电泳、荧......
[期刊论文] 作者：陈晨,梅世月,朱朝锋,任依琳,孔祥东,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2018
目的确定1个先天性肌营养不良症(congenital muscular dystrophy, CMD)家系的POMT1致病基因突变，并对该家系中孕11周的胎儿进行产前诊断。方法收集1例CMD患者及其表型正常父母的外周血标本，抽取母亲孕11周胎儿的绒毛标本。采用PCR扩增POMT1基因的第19和第20外显子......
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