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[学位论文] 作者：但美霞,,
来源：中国协和医科大学 年份：1997
猫叫综合征(cri-du-chat，CDC，MIM123450)由Lejeune等最早报道，由一条5号染色体短臂发生缺失引起。主要临床表现有，似猫叫哭声、典型面部特征(小头、圆脸，小颌、面部器官距离过宽等...
[学位论文] 作者：但美霞,
来源：中国农业科学研究院 中国农业科学院 年份：1994
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[期刊论文] 作者：Nieb.,A,但美霞,
来源：中国医学科学院学报 年份：1998
将５号染色体短臂缺失综合征的表型进行分类并分别在染色体上进行区域定位。方法 采用常规染色体显带和高分辨显带法，对１０６例患者及他们中大多数的父母和同胞进行了细胞遗传学分析......
[期刊论文] 作者：但美霞,Anita Niebuhr,
来源：中国医学科学院学报 年份：2004
目的将5号染色体短臂缺失(5p缺失)综合征的表型进行分类并分别在染色体上进行区域定位.方法采用常规染色体显带和高分辨显带法,对106例患者及他们中大多数的父母和同胞进行了...
[期刊论文] 作者：但美霞,NiebuhrA,张晓,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：1998
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[期刊论文] 作者：但美霞,Anita Niebuhr,张小晓,张秀清,高春生,,
来源：中国医学科学院学报 年份：1998
目的将5号染色体短臂缺失(5p缺失)综合征的表型进行分类并分别在染色体上进行区域定位.方法采用常规染色体显带和高分辨显带法,对106例患者及他们中大多数的父母和同胞进行了...
[期刊论文] 作者：宋莉,李明月,张秀清,但美霞,刘国仰,杨焕明,
来源：基础医学与临床 年份：1996
ＳｍａＲＴ──一种简便、有效的ＰＣＲ产物直接克隆技术宋莉，李明月，张秀清，但美霞，刘国仰，杨焕明（中国医学科学院基础医学研究所，中国协和医科大学基础医学院医学遗传室，北京１００００５）ＰＣＲ已成为医学与生物学、特......
[期刊论文] 作者：但美霞,张小晓,高春生,刘国仰,杨焕明,罗会元,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：1998
一例父源染色体有两种新生５ｐ缺失的患者但美霞ＮｉｅｂｕｈｒＡ张小晓高春生刘国仰杨焕明ＮｉｅｂｕｈｒＥ罗会元猫叫综合征是５号染色体短臂缺失引起的综合征之一［１，２］。典型患者的主要临床症状有“似猫叫哭声”，典型的......
[期刊论文] 作者：但美霞,Ｎｉｅｂｕｈｒ Ａ,张小晓,张秀清,李明月,戴理,高春,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2020
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[期刊论文] 作者：但美霞,张小晓,张秀清,高春生,赵非非,曾宣,刘国仰,杨焕明,罗会元,
来源：中国医学科学院学报 年份：1998
目的将５号染色体短臂缺失（５ｐ缺失）综合征的表型进行分类并分别在染色体上进行区域定位。方法采用常规染色体显带和高分辨显带法，对１０６例患者及他们中大多数的父母和同胞进行了细胞遗传......
[期刊论文] 作者：张秀清,虞方,宋莉,贾开亮,曲晓燕,叶珏,张小晓,李明月,戴理,但美霞,刘国仰,黄尚志,杨焕明,罗会元,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：1996
本实验旨在以外显子捕获（exon-trapping）技术从人类5号染色体短臂（5p）“猫叫综合征”区域分离表达序列。将来自5p的基因组片段克隆进pSPL3剪接载体，用以转染COS-7细胞。经RT-PCR扩增后，以UDG法克隆剪接产物，并进行基因组来源、组织表达特异性及序列分析等鉴定。结果表......
[期刊论文] 作者：但美霞,NiebuhrA,张小晓,张秀清,李明月,戴理,高春生,曾瑄,贾开亮,赵非非,宋莉,叶珏,马绍武,施惠平,刘国仰,黄尚志,杨焕明,UdarN,NiebuhrE,罗会元,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：1997
猫叫综合征是由5号染色体短臂缺失引起的染色体缺失综合征。根据染色体综合征“关键区域”的概念，以及近10年来对106例5p缺失病例的临床诊断、细胞遗传学及分子遗传学分析，将猫叫综合征的关键区域定位于5p15.2，位于D5S713和D5S18两个遗传标记之间的区域。为研究该......
[期刊论文] 作者：但美霞,Ｎｉｅｂｕｈｒ Ａ,张小晓,张秀清,李明月,戴理,高春生,贾开亮,赵非非,宋莉,叶珏,马绍武,施惠平,刘国仰,黄尚志,杨焕明,Ｕｄａｒ Ｎ,Ｎｉｅｂｕｈｒ Ｅ,罗会元,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：1997
猫叫综合征是由５号染色体短臂缺失引起的染色体缺失综合征。根据染色体综合征“关键区域”的概念，以及近１０年来对１０６例５ｐ缺失病例的临床诊断、细胞遗传学及分子遗传学分析，将猫叫综合征......
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