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[期刊论文] 作者：何玺玉,,
来源：发育医学电子杂志 年份：2013
由全军计划生育优生优育专业委员会主办,沈阳军区第二〇二医院全军计划生育优生优育技术研究所承办的"第三届全军计划生育优生优育专业学术年会暨全军出生缺陷产前诊断学...
[期刊论文] 作者：何玺玉,,
来源：养生大世界 年份：2016
基因决定人的生老病死,是健康、靓丽、长寿之因,是生命的操纵者和调控者在近年来,人们常常听到'DNA'和'基因'这两个词,例如通过DNA进行亲子鉴定、破案及转基...
[会议论文] 作者：何玺玉,
来源：2014中国中毒救治首都论坛——暨第六届全国中毒及危重症救治学术会议 年份：2014
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[学位论文] 作者：何玺玉,
来源：第三军医大学 年份：1995
该研究运用肺动脉平滑肌细胞(PASMC)培养,H-TdR细胞掺入及细胞计数, Northern印迹杂交,放射性免疫分析(RIA)技术探讨了缺氧对PASMC内皮素(ET)基因表达及分泌的影响,缺氧时内...
[期刊论文] 作者：何玺玉,,
来源：中国实用儿科杂志 年份：2014
遗传代谢病的诊断策略强调要重视急性代谢紊乱(低血糖、高血氨、酸中毒)、脑病、肝病及肌病、智力发育落后的表现及诱发因素,及时进行常规实验室检查、血氨基酸及酰基肉碱和...
[期刊论文] 作者：何玺玉,,
来源：实用皮肤病学杂志 年份：2009
介绍了抗感染药物治疗小儿皮肤病的用药原则、常用类型及使用原则方法....
[期刊论文] 作者：何玺玉,
来源：养生大世界 年份：2016
在近年来，人们常常听到“DNA”和“基因”这两个词，例如通过DNA进行亲子鉴定、破案及转基因动物和植物等等。那么DNA是什么呢？DNA是脱氧核糖核酸的简称，他遍布于人体每一个细胞内，是人类遗传信息的化学载体。而基因就是DNA分子上具有遗传效应的特定核苷酸序列，指导人......
[期刊论文] 作者：何玺玉,
来源：中华实用儿科临床杂志 年份：2015
肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy，ALD，OMIM# 300100)是最常见的溶酶体病之一，属于X-连锁遗传病，其致病基因ABCD1发生突变后，其表达的ALD蛋白(ALDP)功能异常，使得极长链脂肪酸(VLCFAs)不能转膜进入细胞溶酶体进行脂肪酸氧化，导致VLCFAs在细胞和体液内异常堆......
[期刊论文] 作者：何玺玉,
来源：中国小儿急救医学 年份：2016
母源性苯丙酮尿症是由于苯丙酮尿症孕妇在孕前及孕中苯丙氨酸水平持续升高导致的综合征，其表现为小头及面部畸形、先天性心脏病、智力低下和行为及情感异常。合理控制苯丙酮尿症孕妇血苯丙氨酸水平并保持在120～360 μmol/L，能够降低和避免胎儿畸形不良结局的发生。......
[期刊论文] 作者：何玺玉,
来源：中华实用儿科临床杂志 年份：2019
近年来，遗传分析技术已广泛用于复杂疑难疾病的诊断、新生儿及高危人群疾病的筛查、植入前诊断、遗传病再发风险评估及基因治疗，临床医师需更好地了解使用遗传分析技术的目的和时机，理解这些技术的优势及局限性，才能真正将遗传分析技术合理应用于临床实践中，为提高遗......
[期刊论文] 作者：李然,何玺玉,,
来源：中国实用儿科杂志 年份：2013
爆发性紫癜(purpura fulminans,PF)又名坏疽性紫癜(purpura gangrenosa)或坏死性紫癜(purpura necrotica),是临床上一种极少见但病情凶险的血栓性出血性疾病,病死率极高...
[期刊论文] 作者：何玺玉,封志纯,
来源：国际儿科学杂志 年份：2008
本世纪初人类基因组计划完成及现代分子生物学的革命性进展,极大促进了人类对疾病发病机制新的认识,推动了临床遗传学的快速发展.临床分子遗传学(clinical molecular genetics)作为医学遗传学的重要组成之一,已经成为临床医学知识更新最快的学科,为临床遗传学提......
[期刊论文] 作者：高晶,何玺玉,
来源：国际遗传学杂志 年份：2015
智力低下的病因复杂且大多尚未明了，大部分智力低下属遗传性，具有高度特异性。根据遗传特点将智力低下原因分为：染色体数目和结构异常、代谢缺陷、单基因缺陷、非综合征智力低下。因此快速有效地去诊断智力障碍是遗传诊断学的一大挑战。传统的诊断方式如：Southern印......
[期刊论文] 作者：王芳,何玺玉,,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2012
目的对265例不明原因智力障碍拷贝数变异高发区16p11.2、16p13.11、15q11.2的四个智障候选基因AL-DOA、TBX6、CYFP1、Nde1进行探索性遗传学分析。方法结合G-显带染色体核型分...
[会议论文] 作者：王影,何玺玉,
来源：2013北京医学会儿科学分会学术年会 年份：2013
目的 研究先天性中枢性通气不良综合征(congenital central hypoventilation syndrome,CCHS)的临床特征及致病基因,探讨其分子遗传学的发病机制,提高对CCHS的认识、减少误诊,以利早期诊断和治疗....
[期刊论文] 作者：闫果林,何玺玉,
来源： 年份：2014
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[期刊论文] 作者：詹实娜,何玺玉,,
来源：中国儿童保健杂志 年份：2012
肌张力低下是婴幼儿时期较为常见的异常临床表现,其由遗传代谢性疾病所致的发生率高。如染色体疾病,如唐氏综合征;微结构缺失染色体疾病如Prader-Willi综合征;单基因疾病,如...
[期刊论文] 作者：陈晓春,何玺玉,,
来源：中国儿童保健杂志 年份：2013
Duchenne/Becker型肌营养不良(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)是一种X-连锁隐性遗传性肌病,临床以进行性加重的对称性肌无力、肌萎缩,血清肌酸激酶水平增高,腓...
[期刊论文] 作者：王永霞,何玺玉,,
来源：发育医学电子杂志 年份：2013
戊二酸尿症Ⅰ型(glutaric aciduria type Ⅰ,GA-1,OMIN231670)是一种由于戊二酰辅酶A脱氢酶缺陷引起的常染色体隐性遗传病,因尿中排出大量的以戊二酸为主的有机酸而得名.自19...
[期刊论文] 作者：陈晓春,何玺玉,,
来源：医学综述 年份：2012
精神发育迟滞（MR）是指患儿智力能力显著低于正常,对社会环境适应能力明显减低的一组疾病,其病因多达数百种,遗传因素在其发病中发挥重要作用。现对遗传性MR的产前及孕前遗传学......
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