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[学位论文] 作者：冯瑜妤,
来源：广州医科大学 年份：2017
背景戈谢病（Gaucher Disease,OMIM 606463）是一种相对常见的溶酶体贮积病,呈常染色体隐性遗传。是由于GBA基因发生突变引起溶酶体内β-葡萄糖苷酶（β-glucosidase,GBA,EC 3.2.1....
[会议论文] 作者：邵咏贤,冯瑜妤,黄永兰,徐宏文,程静,刘丽,
来源：2016年儿童生长发育相关疾病学术研讨会(第15届) 年份：2016
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[会议论文] 作者：黄永兰,赵小媛,冯瑜妤,张文,周志红,程静,毛晓健,刘丽,
来源：2016年儿童生长发育相关疾病学术研讨会(第15届) 年份：2016
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[会议论文] 作者：冯瑜妤,黄永兰,赵小媛,张文,毛晓健,程静,李秀珍,刘丽,
来源：2016年儿童生长发育相关疾病学术研讨会(第15届) 年份：2016
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[会议论文] 作者：黄永兰,赵小媛,冯瑜妤,张文,周志红,程静,毛晓健,刘丽,
来源：中华医学会第二十一次全国儿科学术大会 年份：2016
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[会议论文] 作者：冯瑜妤,黄永兰,赵小媛,盛慧英,毛晓健,程静,李秀珍,刘丽,
来源：2016年儿童生长发育相关疾病学术研讨会(第15届) 年份：2016
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[期刊论文] 作者：谢婷,谭敏沂,蒋翔,冯瑜妤,陈倩瑜,梅慧芬,蔡雁英,邹红梅,黄永兰,
来源：浙江大学学报(医学版 年份：2022
目的：探讨新生儿筛查阴性的先天性甲状腺功能减退症（CH）患儿的临床特点及转归。方法：回顾性分析2015年2月至2022年2月广州市妇女儿童医疗中心确诊的31例筛查阴性CH患儿的临床、实验室资料，其中17例进行了全外显子组高通量测序基因分析。结果：31例CH患儿中，早产儿19例（61......
[期刊论文] 作者：赵小媛,黄永兰,盛慧英,林云婷,李秀珍,苏雪莹,冯瑜妤,蔡燕娜,刘丽,
来源：中华实用儿科临床杂志 年份：2018
目的评估酶学筛查的敏感性和特异性，探讨华南地区溶酶体贮积病(LSDs)疾病谱特征。方法回顾分析2009年1月至2016年12月在广州市妇女儿童医疗中心就诊的3 364例疑似LSDs高危患儿的酶学检测结果，采用人工底物荧光法或比色法检测外周血白细胞或血浆中22种酶活性，筛查24......
[会议论文] 作者：谭敏沂,黄永兰,蒋翔,李蓓,唐诚芳,贾雪芳,陈倩瑜,盛慧英,冯瑜妤,吴冬燕,刘丽,
来源：中华医学会第二十一次全国儿科学术大会 年份：2016
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[会议论文] 作者：谭敏沂,黄永兰,蒋翔,李蓓,唐诚芳,贾雪芳,陈倩瑜,盛慧英,冯瑜妤,吴冬燕,刘丽,
来源：中华医学会第二十一次全国儿科学术大会 年份：2016
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