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[期刊论文] 作者:朱慧萍,刘明珠,刀京晶,李竹, 来源:北京医科大学学报 年份:2000
探讨mthfr基因第 12 98位核苷酸的多态性对酶活性及热稳定性的影响。方法 :用PCR RFLP方法检测 6 4例中国女性mthfr基因第 12 98位核苷酸 ,并检测外周血淋巴细胞MTHFR酶活性...
[期刊论文] 作者:宋晓明,朱文丽,刀京晶,李勇, 来源:癌变.畸变.突变 年份:2005
背景与目的:探讨父母胱硫醚β合酶基因(Cystathioninebetasynthase,CBS)多态性对后代发生先天性心脏病(Congenitalheartdisease,CHD)的影响。材料与方法:根据辽宁省出生缺陷...
[期刊论文] 作者:李勇,朱慧萍,陈星,刀京晶,李竹, 来源:上海预防医学 年份:1998
[期刊论文] 作者:赵如冰,朱慧萍,刀京晶,李竹, 来源:卫生研究 年份:2000
为确定神经管畸形发生是否与某些基因突变有关,利用扩增阻碍突变系统(am plificationrefractory m utation system ,ARMS)法对40例神经管畸形(NTDs)儿母亲和36例正常儿母亲的...
[期刊论文] 作者:朱文丽, 刀京晶, 成君, 李书琴, 李勇,, 来源:卫生研究 年份:2005
目的了解先天性心脏病(CHD)患者及其父母血清同型半胱氨酸(Hcy)及叶酸水平与CHD发生的关系。方法以核心家庭为基础的病例对照设计,在辽宁省选择CHD患者151人及其生物学父母作...
[期刊论文] 作者:段雪英,朱文丽,刀京晶,李勇,肖颖, 来源:营养学报 年份:2005
目的:为探讨固醇调节元件结合蛋白-2(SREBP-2)基因1784G>C位点多态性与高胆固醇血症人群膳食干预效果的关系.方法:从北京市西城区8个社区居民中筛出110名高胆固醇血症患者,按...
[期刊论文] 作者:成君,朱文丽,刀京晶,李书琴,李勇, 来源:疾病控制杂志 年份:2004
目的 探讨 MTHFD基因多态性在先天性心脏病 (CHD)遗传易感性中的作用。方法 选择辽宁省 179例 CHD患者及其父母作为病例组 ,同一地区年龄、性别匹配的 12 2名正常人及其父...
[期刊论文] 作者:成君,朱文丽,刀京晶,李书琴,李勇, 来源:中国生育健康杂志 年份:2003
目的探讨父母亚甲基四氢叶酸(CMTHFD)基因型对后代发生先天性心脏病(CHD)的影响.方法选择辽宁省192例CHD患者的父母作为病例组,同一地区年龄、性别匹配的124名正常人的父母作...
[期刊论文] 作者:郝玲,陈星,齐佩文,刀京晶,唐仪,李竹, 来源:上海预防医学 年份:1998
[期刊论文] 作者:朱慧萍,李竹,刀京晶,赵欣荣,赵如冰,, 来源:遗传 年份:2000
[期刊论文] 作者:郝玲,陈星,齐佩文,刀京晶,唐仪,李竹, 来源:营养学报 年份:1999
目的:纸血片标本用于叶酸营养状况评价是一种新的研究方法,本研究对纸血片标本叶酸微生物学检测方法中叶酸洗脱效率、重复性、贮存条件等进行了初步探讨。结果:纸血片标本叶酸稳......
[期刊论文] 作者:陈祥贵,李勇,张德礼,成君,朱文丽,刀京晶, 来源:生物化学与生物物理进展 年份:2003
采用表达序列标签(EST)介导的基因克隆和表达谱分析,从小鼠心脏克隆了一个cDNA为2348bp,主要在心脏表达的新基因Srd5α212(GenBank Acc No AF548365).该基因由12个外显子组成,3′...
[期刊论文] 作者:沈小毅,段雪英,刀京晶,朱文丽,李勇,肖颖, 来源:中国预防医学杂志 年份:2005
目的了解SREBP-1a基因-36delG多态性在中国汉族人群中的分布情况及其与高脂血症的关系.方法本研究以北京市西城区厂桥社区人群筛检出的、未经药物治疗的322例高脂血症患者、5...
[期刊论文] 作者:陈祥贵,李勇,张德礼,成君,朱文丽,刀京晶, 来源:生物化学与生物物理进展 年份:2004
采用表达序列标签(EST)介导的基因克隆和表达谱分析,从小鼠心脏克隆了一个cDNA为2 348 bp,主要在心脏表达的新基因Srd5α2l2(GenBank Acc No.AF548365).该基因由12个外显子组...
[期刊论文] 作者:朱慧萍,赵如冰,刀京晶,李竹,金丽,高谦, 来源:中国优生优育 年份:2000
目的 了解我国北方地区3个少数民族人群中MTHFR和CBS基因的遗传多态性,获得MTHFR C677T和A1298 C 以及CBS T833C和G919A位点的群体遗传学数据。方法 应用PCR-RFLP,PCR-ARMS技...
[期刊论文] 作者:朱文丽,宋晓明,李孟忆,刀京晶,李书琴,李勇,, 来源:卫生研究 年份:2008
目的探讨核心家庭胱硫脒β-合酶(CBS)基因变异与子代发生先天性心脏病(CHDs)的关系。方法选择辽宁省234名CHDs患者(男116人,女118人)及其生物学父母作为病例组;选取同地区无出生缺......
[期刊论文] 作者:李勇,李竹,陈星,孟昭亨,刀京晶,刘虹,赵智榕, 来源:卫生研究 年份:1999
为探讨新基因HCY-2与神经菜表型的关系及明确其是否具有基因毒笥作用,应用脂质体介导基因转移技术将构建的含有全长HCY-2 cDNA(2014bp)的真核表达载体转入生鸡受精卵,培养3.5天后观察其对神经管闭合时期......
[期刊论文] 作者:李勇,朱文丽,闫丽盈,刀京晶,李书琴,郑晓瑛, 来源:毒理学杂志 年份:2005
目的探讨亲代及子代5,10-亚甲诺四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点变异与子代发生先天性房间隔缺损以及动脉导管未闭的关系....
[期刊论文] 作者:李勇, 成君, 朱文丽, 刀京晶, 闫丽盈, 李孟忆, 李书, 来源:北京大学学报:医学版 年份:2005
目的:了解MTHFR C677T、MS A2756G、MTHFD G1958A和CBS 844 ins68bp位点在中国北方正常人群中的基因型分布,并评价单一或复合位点基因变异与叶酸、维生素B12、同型半胱氨酸(H...
[期刊论文] 作者:朱文丽, 刀京晶, 成君, 赵如冰, 闫丽颖, 李书琴, 李, 来源:卫生研究 年份:2004
目的蛋氨酸合酶(MS)是同型半胱氨酸代谢关键酶,旨在了解其与先天性心脏病(CHD)发生的关系.方法选择186名多种类型CHD患者(0~31岁,性别比约为1:1)作为病例组,以同地区且年龄、...
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