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[期刊论文] 作者：刁呈明,,
来源：医学研究杂志 年份：2014
遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必须的某种酶、运载蛋白、膜或受体等的编码基因发生突变,使其编码的产物功能发生改变,而出现相应的病理和临床症状的一类疾病。它涉及...
[学位论文] 作者：刁呈明,
来源：中国协和医科大学 年份：2018
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[期刊论文] 作者：刁呈明,肖新华,,
来源：医学研究杂志 年份：2009
单基因突变导致的高血糖/低血糖是一种特殊类型糖代谢异常。KCNJ11、ABCC8、HNF1A、HNF4A、GCK、HNF1B、线粒体m.3243A等基因突变导致的糖尿病可以根据其临床表现不同,处理方...
[期刊论文] 作者：刁呈明(译者),肖新华(审校者),
来源：中华糖尿病杂志 年份：2009
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[期刊论文] 作者：王舒婷, 刁呈明, 潘蕾, 冷俊宏,
来源：中国妇幼保健 年份：2022
目的 了解短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（SCADD）在天津地区患病率、临床特征、基因突变特点及预后。方法 收集2013年5月—2019年12月在天津进行串联质谱（MS/MS）筛查并通过二代靶向测序技术（NGS）确诊为SCADD的儿童，对其临床表现、基因突变特点进行分析，给予饮食指导、生活管......
[期刊论文] 作者：封会娟,张柳,刁呈明,李世英,
来源：微计算机信息 年份：2010
在对某导弹营装备系统的组成、功能和所执行的训练任务进行简要剖析的基础上，针对训练任务的复杂性，提出复杂任务按任务流程进行层次分解的思想和方法，利用IDEF3系列软件Bpwin对......
[会议论文] 作者：陶缘发,孙晓方,张茜,刁呈明,茅李莉,肖新华,向红丁,王姮,
来源：2009北京医学会内分泌学暨糖尿病学学术年会 年份：2009
本文简要介绍了婴儿持续性高胰岛素血症性低血糖症的概念和发病率.通过分析10例该病患儿资料,重点探讨了该病的临床特点、影像学、治疗情况和疗效,以提高认识,改善患儿预后....
[期刊论文] 作者：刁呈明,萨仁图雅,肖新华,孙晓方,茅李莉,张茜,李文慧,于淼,
来源：中国糖尿病杂志 年份：2004
目的 寻找两个典型的MODY2家系的责任基因. 方法 抽提两个MODY2家系成员基因组DNA,PCR扩增、直接测序候选基因葡萄糖激酶(GCK)基因5′端、3′端非翻译区及1～10号外显子,确认突...
[会议论文] 作者：张云,王姮,肖新华,张振馨,王彤,孙晓方,张茜,刁呈明,茅李莉,向红丁,
来源：2009北京医学会内分泌学暨糖尿病学学术年会 年份：2009
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