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[期刊论文] 作者:张拔山,李婵,朱梓年,丁爱娇,刘远如,雷薇, 来源:中华医学遗传学杂志 年份:2020
目的确定东莞地区耳聋基因的变异类型和携带率。方法收集新生儿及门诊筛查的16 182名个体,新生儿采集足跟血片,非新生儿采集外周静脉血样,对18个耳聋易感基因的100种变异进行检测。结果共检出1631例耳聋基因变异,总体检出率为10.08%,其中5例为纯合变异。SLC26A4基因......
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