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[期刊论文] 作者：北京医学会医学遗传学分会,北京罕见病诊疗与保障学会,
来源：中华医学杂志 年份：2020
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[期刊论文] 作者：中国研究型医院学会罕见病分会,中国罕见病联盟,北京罕见病诊疗与保障学会,Gitelman综合征中国专家组,陈丽萌,张抒扬,
来源：协和医学杂志 年份：2021
近年来,国内对Gitelman综合征的研究取得了长足进步,中国人群Gitelman综合征新的临床表型、疾病分型、改良功能试验、生物标志物和特殊人群管理经验相继在国内外期刊报道.基于最新循证医学证据,多学科领域专家在Gitelman综合征的临床表型、诊断、治疗、慢性并发......
[期刊论文] 作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组,中华医学会医学遗传学分会,中华医学会儿科学分会罕见病学组,北京医学会医学遗传学分会,北京罕见病诊疗与保障学会,中国罕见病联盟,
来源：中华儿科杂志 年份：2021
糖原累积病Ⅱ型是目前所知唯一属于溶酶体贮积症的糖原累积病。糖原累积病Ⅱ型患儿发病年龄不同，症状复杂，早诊断早治疗才能更好地控制病情。为了规范儿童糖原累积病Ⅱ型的诊断和治疗，中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组织相关专家在2013版专家共识的基础上......
[期刊论文] 作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组,中华医学会医学遗传学分会,中华医学会儿科学分会罕见病学组,北京医学会医学遗传学分会,北京罕见病诊疗与保障学会,中国罕见病联盟,邱正庆,罗小平,傅君芬,
来源：中华儿科杂志 年份：2021
糖原累积病Ⅱ型是目前所知唯一属于溶酶体贮积症的糖原累积病。糖原累积病Ⅱ型患儿发病年龄不同,症状复杂,早诊断早治疗才能更好地控制病情。为了规范儿童糖原累积病Ⅱ型的诊断和治疗,中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组织相关专家在2013版专家共识的基......
[期刊论文] 作者：中国医师协会医学遗传医师分会,中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组,中华医学会儿科学分会罕见病学组,中国罕见病联盟软骨发育不全学组,上海市医学会分子诊断专科分会,北京罕见病诊疗与保障学会,
来源：中华儿科杂志 年份：2021
软骨发育不全是一种导致儿童致死致残性生长发育障碍性疾患的罕见病，其典型临床表现为非匀称性身材矮小、大头畸形、三叉戟手及特殊面容。鉴于目前临床对本病认识不足，本文以国内外研究为基础，结合国内专家的临床诊疗经验，在软骨发育不全的致病机制、临床表现、诊断......
[期刊论文] 作者：中国医师协会医学遗传医师分会,中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组,中华医学会儿科学分会罕见病学组,中国罕见病联盟软骨发育不全学组,上海市医学会分子诊断专科分会,北京罕见病诊疗与保障学会,余永国,顾学范,
来源：中华儿科杂志 年份：2021
软骨发育不全是一种导致儿童致死致残性生长发育障碍性疾患的罕见病,其典型临床表现为非匀称性身材矮小、大头畸形、三叉戟手及特殊面容。鉴于目前临床对本病认识不足,本文以国内外研究为基础,结合国内专家的临床诊疗经验,在软骨发育不全的致病机制、临床表现、......
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