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[期刊论文] 作者:匡仟卉柠, 高春林, 夏正坤,, 来源:临床儿科杂志 年份:2018
目的探讨Dent病Ⅰ型的诊断和治疗。方法回顾分析4例Dent病Ⅰ型患儿的临床资料及相关基因CLCN5、OCRL1外显子及附近调控区域的直接测序结果。结果 4例患儿均为男性,发病年龄1....
[期刊论文] 作者:匡仟卉柠,高春林,姚俊, 来源:临床儿科杂志 年份:2019
局灶节段性肾小球硬化(FSGS)临床主要表现为蛋白尿和肾病综合征,病理以局灶节段分布的肾小球硬化及足细胞的足突融合为特征,是导致终末期肾脏病的主要原因之一.由于FSGS病因...
[期刊论文] 作者:匡仟卉柠,高春林,史卓,夏正坤, 来源:临床儿科杂志 年份:2020
目的探讨原发性Ⅰ型高草酸尿症(PH Ⅰ)的临床特点、诊断及治疗。方法回顾分析2例PH Ⅰ患儿的临床表现、实验室检查结果,并对家系成员进行全外显子测序。结果 2例患儿发病年龄...
[期刊论文] 作者:匡仟卉柠, 高春林, 姚俊, 夏正坤, 来源:临床儿科杂志 年份:2019
[期刊论文] 作者:匡仟卉柠,高春林,姚俊(综述),夏正坤(审校), 来源:临床儿科杂志 年份:2019
局灶节段性肾小球硬化(FSGS)临床主要表现为蛋白尿和肾病综合征,病理以局灶节段分布的肾小球硬化及足细胞的足突融合为特征,是导致终末期肾脏病的主要原因之一。由于FSGS病因...
[期刊论文] 作者:匡仟卉柠,李景云,季晨博,郭锡镕,倪毓辉,徐美玉,, 来源:临床儿科杂志 年份:2014
目的利用各种生物信息学工具预测hsa-miR-1908上游启动子功能,以进一步研究其在人脂肪细胞中的转录调控机制。方法应用Ensemble数据库获取hsa-miR-1908上游启动子序列,利用多种...
[期刊论文] 作者:吴和燕,张沛,高春林,史卓,何旭,匡仟卉柠,夏正坤, 来源:中华肾脏病杂志 年份:2019
报道1例紫癜性肾炎合并遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症致颅内静脉窦血栓形成病例,遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症经基因检测确诊。全外显子测序发现患儿SERPINC1基因杂合无义突变(c.1171C>T;p.Arg391X;EX6)及HABP2基因杂合错义突变(c.1063T>C;p. Cys355Arg;EX9)。患儿及其母亲和舅舅均......
[期刊论文] 作者:张沛,匡仟卉柠,高春林,樊忠民,史卓,杨晓,姚俊,夏正坤, 来源:中华实用儿科临床杂志 年份:2020
目的探讨儿童典型溶血尿毒综合征(D+HUS)的临床表现、辅助检查结果、预后及治疗。方法分析2001年1月至2019年1月中国人民解放军东部战区总医院儿科收治的36例D+HUS患儿的临床资料,比较治疗前后血常规、肝肾功能、凝血功能、体液免疫和尿液等实验室检查结果。结果经......
[期刊论文] 作者:张沛,吴和燕,高春林,何旭,史卓,匡仟卉柠,姚俊,夏正坤, 来源:中华肾脏病杂志 年份:2020
分析儿童抗中性粒细胞胞质抗体相关性血管炎(AAV)临床病理特征。25例AAV患儿根据肾组织病理改变类型分为局灶型组、新月体型组、硬化型组和混合型组。探讨不同病理分型组间临床表现和实验室检查的差异。结果显示,AAV患儿表现为多器官损害,主要以呼吸系统与泌尿系统......
[期刊论文] 作者:张沛,周昱,何旭,史卓,孙涛,杨晓,匡仟卉柠,姚俊,方香,高远赋,高春林,夏正坤, 来源:东南国防医药 年份:2022
目的 探讨咪唑立宾(MZR)治疗儿童紫癜性肾炎(HSPN)的疗效与安全性.方法 选择2016年1月至2017年10月东部战区总医院儿科收治的儿童HSPN55例,按照随机数字分组法随机分为2组:强的松(PDN)与MZR联合治疗组(联合组,n=38)和MZR单药治疗组(单药组,n=17).分析2组患儿的......
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