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[会议论文] 作者:吴鸣;陆燕;张旭;邓为彬;, 来源:中华医学会第十八次全国儿科学术会议 年份:2013
目的:探讨成骨不全症(Ol)的遗传,临床表现及Ⅰ型胶原基因的突变表现.方法:回顾性分析1例Ol患者的临床表现,Ⅰ型胶原基因突变检测表现.结果:患儿有多发性骨折、蓝巩膜、脊柱侧...
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