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[期刊论文] 作者：孔悠然 董冰子 张欣欣 王颜刚 袁鹰,
来源：青岛大学学报（医学版） 年份：2021
[摘要]目的 探讨先天性肾上腺皮质增生症（CAH）病人妊娠期治疗策略。方法 回顾性分析1例女性非经典型21-羟化酶缺陷症（NC-21-OHD）病人的临床资料，并重点复习近5年来国内外相关文献。结果 病人的CYP21A2基因检测到杂合突变c.844G>T p.（Val282Leu）（病人父亲及女儿存在同位......
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