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[期刊论文] 作者:施惠平,郭玉凤,罗会元,赵时敏,孙念祜,朱楣光, 来源: 年份:1987
报道一例粘脂贮积症III型患儿,其临床表现与粘多糖贮积症相似,血清中四种溶酶体酶活性较正常增高10~30倍。其母再次妊娠时曾作产前诊断,婴儿出生后诊断得到证实。...
[期刊论文] 作者:施惠平,郭玉凤,袁丽芳,罗会元,赵时敏,孙念祜,朱楣光, 来源:中国医学科学院学报 年份:1987
溶酶体贮积症是一组遗传性疾病,是由于基因突变导致溶酶体的有关酸性水解酶缺陷,以致其天然底物在溶酶体中贮积而造成的。绝大多数为常染色体隐性遗传,无有效治疗方法。因此...
[期刊论文] 作者:施惠平,郭玉凤,张为民,袁丽芳,罗会元,孙念祜,赵时敏,朱楣光, 来源:中华医学杂志 年份:1988
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