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[期刊论文] 作者:葛绣山,宋防,
来源:中国医药导报 年份:2020
儿童脊髓性肌萎缩症(SMA)是常见的致死性常染色体隐性遗传病,运动神经元存活基因1(SMN1)是其致病基因.结合其典型的临床表现、肌电图等辅助检查,尤其是基因分析,大多数患者能...
[期刊论文] 作者:宋防,张瑶,刘新艳,王慧,
来源:电力勘测设计 年份:2004
本文通过对国内应用现场总线控制系统的电厂进行调研,对现场总线的经济技术性、现场仪表设备及现场总线对工程造型的影响等,进行了一系列的分析,为电厂对现场总线控制系统的...
[期刊论文] 作者:王红,金煜炜,瞿宇晋,宋防,
来源:中国儿童保健杂志 年份:2011
[目的]分析先天愚型患儿的额外21号染色体的双亲来源和部分环境因素与先天愚型的相关性.[方法]1)应用染色体核型分析技术确定患儿及双亲的染色体核型;2)应用短串联重复序列连...
[会议论文] 作者:葛绣山,宋防,瞿宇晋,白晋丽,
来源:第十四届全国小儿神经学术会议暨北大国际小儿神经论坛 年份:2011
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[会议论文] 作者:王旭,邹丽萍,周文敏,蔡伏雨,宋防,
来源:第十四届全国小儿神经学术会议暨北大国际小儿神经论坛 年份:2011
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[期刊论文] 作者:许琪,沈岩,吴冠芸,宋防,韩富天,林炳承,
来源:中国医学科学院学报 年份:2004
目的应用毛细管无胶筛分电泳技术分析苯丙氨酸羟化酶基因内含子3中四核苷酸(TCTA)重复序列的多态性.方法通过毛细管无胶筛分电泳分离分析特异PCR产物.结果在61个正常中国人和...
[会议论文] 作者:张文慧,曹延延,瞿宇晋,白晋丽,金煜炜,王红,宋防,
来源:2014全球华人遗传学大会暨全国第十三次医学遗传学学术会议 年份:2014
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[期刊论文] 作者:余伍忠,仇东辉,宋防,邹红云,何江,桂俊豪,雷权,钱若筠,
来源:中国现代医学杂志 年份:2011
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[期刊论文] 作者:余伍忠,仇东辉,宋防,刘丽,刘绍明,何新建,金煜炜,张燕铃,邹红云,何江,雷权,刘兴文,
来源:中华医学遗传学杂志 年份:2009
目的 了解新疆地区苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因的突变规律及特点.方法 应用聚合酶链反应一单链构象多态性分析及基因测序列方法 ,检测46例苯丙酮尿症患者PAH基因第3、5、6、7、11和12外显子及其两侧内含子序列.结果 在92个PAH等位基因中......
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