搜索筛选:
搜索耗时2.5754秒,为你在为你在102,285,761篇论文里面共找到 30 篇相符的论文内容
发布年度:
[期刊论文] 作者：许泽辉, 崖娇练, 罗世强, 李哲涛, 黄际卫, 唐宁,,
来源：中国生育健康杂志 年份：2017
目的 观察基于NextSeq CN500测序平台的无创产前检测（NIPT）用于临床检测的重复性.方法 从已在第三方检测机构检测的367例NIPT前瞻性样本中抽取70例阴性样本及6例阳性样本在本院...
[会议论文] 作者：罗世强, 蔡军, 许泽辉, 崖娇练, 王秋华, 钟青燕, 覃,
来源： 年份：2015
目的:探讨性激素水平、染色体异常和Y染色体AZF基因缺失与男性不育症的关系,为临床辅助生殖技术提供理论支持。方法:运用化学发光技术、细胞遗传学核型分析技术和多重PCR-琼...
[会议论文] 作者：罗世强, 蔡军, 许泽辉, 崖娇练, 王秋华, 钟青燕, 覃柳群,
来源：第十四次全国医学遗传学学术会议论文汇编 年份：2015
...
[期刊论文] 作者：徐玉婵,崖娇练,罗世强,滕莉莉,许泽辉,蔡鹏飞,蔡稔,严提珍,
来源：现代医药卫生 年份：2020
目的探讨PDCA循环法在无创产前检测(NIPT)项目中应用效果。方法选取2017年11月至2018年1月(实施PDCA循环前)柳州市辖区内送检的NIPT标本1719份作为对照组,同时选取2018年2-4...
[期刊论文] 作者：许泽辉,罗世强,唐宁,王秋华,钟青燕,袁德健,蔡稔,崖娇练,,
来源：医药前沿 年份：2020
目的:了解本地区亲子鉴定中15个常见短串联重复序列(STR)基因位点的突变情况。方法:选取2013年3月-2017年10月7450例来源于实验室日常检案且结论为肯定亲权关系的家系样本,采...
[期刊论文] 作者：崖娇练,许泽辉,蔡稔,唐宁,罗世强,蔡鹏飞,徐玉婵,覃柳群,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2020
目的 探讨孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前检测(Non-invas ive prenatal testing,NIPT)在胎儿染色体非整倍体产前筛查的应用价值.方法 对2016年8月-2019年3月柳州地区21 047例...
[期刊论文] 作者：许泽辉,谢文妍,崖娇练,蔡鹏飞,罗世强,徐玉婵,蔡稔,严提珍,
来源：医学理论与实践 年份：2020
目的:探讨无创产前检测(Non-invasive Prenatal Testing,NIPT)中孕妇外周血胎儿游离DNA提取的浓度与DNA文库构建定量后浓度的关系,提高DNA提取的质量,对样本浓度的变化寻找规...
[期刊论文] 作者：李伍高,黄际卫,唐宁,罗世强,崖娇练,王秋华,许泽辉,李哲涛,
来源：国际遗传学杂志 年份：2018
目的 探讨广西柳州地区 α-地中海贫血基因突变类型及突变频率.方法 回顾性分析2015年1月至12月柳州地区 α-地中海贫血基因突变情况,α-珠蛋白基因缺失及点突变分别通过缺口...
[期刊论文] 作者：杨婷,罗世强,韦家伟,许泽辉,钟青燕,覃柳群,王秋华,崖娇练,蔡,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2020
...
[期刊论文] 作者：王秋华,罗世强,黄钧,陈丽竹,刘晓丽,崖娇练,谭建强,严提珍,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2022
目的 探讨1例疑似G6PD缺乏症合并Turner综合征嵌合体先证者的相关遗传学病因.方法 采用多色探针荧光PCR熔解曲线法和Sanger测序法对G6PD酶活性降低的先证者及家系进行G6PD基因诊断,联合染色体核型分析和QF-PCR分析等多种方法对本例G6PD缺乏症的家系进行分析.结......
[期刊论文] 作者：崖娇练,徐玉婵,许泽辉,蔡稔,罗世强,蔡鹏飞,覃柳群,严提珍,
来源：广西医学 年份：2022
目的 探讨无创产前检测（NIPT）技术在胎儿性染色体非整倍体（SCA）检测中的应用价值。方法 对223例NIPT提示SCA高风险的孕妇的NIPT结果、介入性产前诊断结果、外周血核型检查结果及妊娠结局进行分析。以介入性产前诊断结果为标准，分析NIPT技术诊断SCA的阳性预测值（PPV）。......
[期刊论文] 作者：徐玉婵,崖娇练,罗世强,滕莉莉,许泽辉,蔡鹏飞,蔡稔,严提珍,唐宁,,
来源：现代医药卫生 年份：2020
目的 探讨PDCA循环法在无创产前检测(NIPT)项目中应用效果.方法 选取2017年11月至2018年1月(实施PDCA循环前)柳州市辖区内送检的NIPT标本1719份作为对照组,同时选取2018年2-4...
[期刊论文] 作者：杨婷,罗世强,韦家伟,许泽辉,钟青燕,覃柳群,王秋华,崖娇练,蔡鹏飞,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2016
目的 探讨无贫血症状的β地中海贫血(地贫)患者基因类型.方法 对60例无贫血症状的地贫患者基因检测结果进行回顾性分析.结果 60例无贫血症状的地贫患者中最多见的基因类型为...
[会议论文] 作者：钟青燕,罗世强,郑敏,唐宁,严提珍,崖娇练,王秋华,覃柳群,蔡稔,
来源：第十四次全国医学遗传学学术会议 年份：2015
目的：探讨多重连接依赖式探针扩增技术(Multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术对假肥大型肌营养不良症(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)患者进行分子诊断、携带者筛查和产前诊断的应用价值.方法：应用MLPA技术对具有典型表型的......
[会议论文] 作者：梅燕,严提珍,钟青燕,曾婷,罗世强,唐宁,谭建强,崖娇练,蔡稔,
来源：中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议、中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会 年份：2016
...
[期刊论文] 作者：许泽辉,谢文妍,崖娇练,蔡鹏飞,罗世强,徐玉婵,蔡稔,严提珍,唐宁,
来源：医学理论与实践 年份：2020
目的:探讨无创产前检测(Non-invasive Prenatal Testing,NIPT)中孕妇外周血胎儿游离DNA提取的浓度与DNA文库构建定量后浓度的关系,提高DNA提取的质量,对样本浓度的变化寻找规...
[期刊论文] 作者：崖娇练,许泽辉,蔡稔,唐宁,罗世强,蔡鹏飞,徐玉婵,覃柳群,严提珍,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2021
目的探讨孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前检测(non-invasiveprenataltesting,NIPT)在柳州地区胎儿染色体非整倍体产前筛查的应用价值。方法对2016年8月-2019年3月柳州地区21047例孕妇外周血样本行无创产前检测,对筛查高风险的孕妇行有创产前诊断,并进行妊娠结局......
[期刊论文] 作者：许泽辉,罗世强,唐宁,王秋华,钟青燕,袁德健,蔡稔,崖娇练,严提珍,
来源：医药前沿 年份：2020
目的:了解本地区亲子鉴定中15个常见短串联重复序列(STR)基因位点的突变情况.方法:选取2013年3月—2017年10月7450例来源于实验室日常检案且结论为肯定亲权关系的家系样本,采...
[期刊论文] 作者：钟青燕,严提珍,曾婷,罗世强,唐宁,谭建强,郑敏,崖娇练,李红辉,蔡稔,,
来源：中国儿童保健杂志 年份：2017
目的评价多重连接依赖式探针扩增(Multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术对假肥大型肌营养不良症(DMD)患者进行基因诊断和产前诊断的应用价值。方法应...
[期刊论文] 作者：丁燕玲,罗世强,韦家伟,许泽辉,钟青燕,覃柳群,王秋华,崖娇练,蔡鹏飞,,
来源：广西医学 年份：2015
目的 探讨无贫血症状的地中海贫血(地贫)基因携带者基因类型. 方法 对476例无贫血症状的地贫基因携带者基因检测结果进行回顾性分析. 结果 476例无贫血症状的地贫基因携带者...
相关搜索：
