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[会议论文] 作者：鹿媛媛,刘婧,工朝霞,吕鹤,张巍,袁云,
来源：2015北京医学会神经病学学术年会 年份：2015
SETX突变可导致共济失调与眼球失用症2型、肌萎缩侧索硬化症和运动神经病.本文报道一例SETX突变导致的共济失调伴周围神经病的临床和病理改变特点。女,22岁.19岁起出现共济失调、步态异常和肌无力.查体发现双下肢远端肌力下降、Romberg征阳性、双下肢锥体束征阳......
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