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[学位论文] 作者：席艺博,,
来源：兰州大学 年份：2014
晶状体蛋白基因突变是导致遗传性先天性白内障的一个重要因素。临床研究已经报道了 50多个β/γ晶状体蛋白的致病突变,但其中大部分遗传突变导致先天性白内障的分子机制尚未...
A novel R54L mutation in αA-crystallin causing autosomal dominant congenital nuclear cataract in a C
[会议论文] 作者：王琦玮,赵维杰,席艺博,李谨予,陈祥军,徐佳,王沙,姚克,闫永彬,
来源：2013年第四届全国“跨学科蛋白质研究”学术讨论会 年份：2013
Congenital cataract is the leading cause of childhood blindness worldwide and about half of the cases are caused by genetic alternations.In this study, we identified a three-generation Chinese family...
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