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[期刊论文] 作者:王秀英,廖寅婷,麦坚凝,, 来源:广州医药 年份:2014
目的探讨儿童良性癫痫伴中央颞区棘波(BECTS)患儿的视觉记忆功能,研究各种因素对BECTS患儿视觉记忆功能的影响。方法收集我中心28例确诊的BECTS患儿作为病例组及28例健康儿童...
[期刊论文] 作者:田杨,廖寅婷,侯池,李小晶,曾意茹,陈文雄,朱海霞, 来源:国际儿科学杂志 年份:2020
目的探讨抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(N-methyl-D-aspartate receptor,NMDAR)脑炎患儿外周血T、B、NK淋巴细胞亚群的变化及其临床意义。方法选取2017年1月至2019年8月在广州市妇女儿童医疗中心神经内科首次诊断并住院治疗的40例抗NMDAR脑炎患儿为研究对象,同期健康体......
[期刊论文] 作者:廖寅婷,田杨,李小晶,曾意茹,侯池,梁惠慈,陈文雄, 来源:中华医学遗传学杂志 年份:2021
目的:明确1例反复低血糖惊厥发作伴语言发育迟缓患儿的遗传学病因,为家系遗传咨询和精准治疗提供依据。方法:收集患儿的临床资料,提取患儿、姐姐及父母外周血样DNA,采用全外显子组二代测序进行遗传学分析并行Sanger测序验证。结果:患儿反复夜间低血糖伴惊厥发作,姐......
[期刊论文] 作者:廖寅婷,田杨,李小晶,曾意茹,侯池,梁惠慈,陈文雄, 来源:中华医学遗传学杂志 年份:2021
目的明确1例反复低血糖惊厥发作伴语言发育迟缓患儿的遗传学病因,为家系遗传咨询和精准治疗提供依据。方法收集患儿的临床资料,提取患儿、姐姐及父母外周血样DNA,采用全外显子组二代测序进行遗传学分析并行Sanger测序验证。结果患儿反复夜间低血糖伴惊厥发作,姐姐仅......
[期刊论文] 作者:田杨,侯池,栗金亮,廖寅婷,朱海霞,李小晶,陈文雄,康婷, 来源:临床儿科杂志 年份:2021
目的鉴定一家系两兄妹同患遗传性脑白质病的致病性变异。方法收集患儿及家系的临床资料。提取患儿两兄妹及其父母的外周血DNA,先后采用医学外显子、全外显子、全基因组测序进...
[期刊论文] 作者:田杨,彭炳蔚,栗金亮,侯池,曾意茹,廖寅婷,李小晶,陈文雄, 来源:临床儿科杂志 年份:2020
目的探讨SYNGAP1基因变异致儿童癫痫伴认知发育障碍的临床特点。方法收集并分析2017—2019年确诊的3例SYNGAP1变异相关癫痫患儿的临床资料以及对患儿及父母的全外显子二代测...
[期刊论文] 作者:田杨,廖寅婷,侯池,李小晶,曾意茹,陈文雄,朱海霞,TianYang,LiaoYinting,HouChi,LiXiaojing,ZengYiru,ChenWenxiong,ZhuHaixia, 来源:国际儿科学杂志 年份:2020
[期刊论文] 作者:廖寅婷,陈文雄,侯池,朱海霞,陈连凤,曾意茹,吴文晓,梁惠慈,李小晶, 来源:中华儿科杂志 年份:2022
目的分析仅伴小脑共济失调桥本脑病患儿的临床特征、治疗及预后。方法回顾性分析自2016年1月至2021年5月广州市妇女儿童医疗中心神经内科就诊的13例仅伴小脑共济失调桥本脑病患儿的临床特征、实验室检查、神经电生理检查、影像学、治疗及随访等资料。结果13例患......
[期刊论文] 作者:廖寅婷,陈文雄,侯池,田杨,朱海霞,陈连凤,曾意茹,吴文晓,梁惠慈,李小晶, 来源:临床儿科杂志 年份:2021
目的分析儿童复发性免疫性小脑共济失调的临床特征、治疗及预后。方法收集分析2016年1月至2020年6月确诊的11例复发性免疫性小脑共济失调患儿的临床资料。结果11例患儿中男4例、女7例,中位起病年龄2.2岁(0.8~10.8岁)。7例患儿在首次病程中有前驱感染或疫苗接种......
[期刊论文] 作者:侯池,李小晶,田杨,曾意茹,朱海霞,张雅妮,郑可鲁,廖寅婷,彭炳蔚,梁惠慈,高媛媛,陈文雄, 来源:临床儿科杂志 年份:2021
目的 分析儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(anti-N-methyl-D-aspartate-receptor,NMDAR)脑炎合并横纹肌溶解症(rhabdomyolysis,RM)的临床特点及预后.方法 回顾分析4例抗NMDAR脑炎合并RM患儿的临床资料.结果 患儿平均起病年龄为(9.3±4.3)岁,男3例、女1例,出现首发......
[期刊论文] 作者:李小晶,侯池,洪婕,沈慧玲,叶丽彦,廖寅婷,朱海霞,陈连凤,吴文晓,梁薇,何艳冰,陈文雄, 来源:中华儿科杂志 年份:2021
患儿:女,11岁,因“右眼视物不清10 d”于2020年3月就诊于广州市妇女儿童医疗中心,入院时右眼无光感,血清水通道蛋白4抗体阳性,首次磁共振成像(MRI)见颅内多发病灶、右侧视神经增粗、......
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