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[学位论文] 作者：张铂彦,,
来源：吉林大学 年份：2020
研究背景:遗传性骨骼疾病是由于调控骨骼软骨发育的基因发生突变而产生的一系列以骨骼发育异常为特征的疾病。近年研究发现,编码二型胶原蛋白的COL2A1基因是调控软骨发育的重要基因,且当COL2A1基因不同位点发生突变、或是突变类型不同时,会导致一系列严重程度差......
[期刊论文] 作者：张铂彦,张悦,刘贺,吴乃超,王金成,
来源：吉林大学学报:医学版 年份：2020
胶原蛋白是人体中占比最大的蛋白类型,其中Ⅱ型胶原蛋白是构成关节软骨和透明软骨的重要蛋白。COL2A1基因可编码Ⅱ型胶原蛋白前体,因此COL2A1基因突变会导致Ⅱ型胶原蛋白的结...
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