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[期刊论文] 作者：彭智宇,
来源：魅力中国 年份：2008
随着社会的发展和文明的进步，人们越来越重视精神权利的价值。精神损害赔偿作为民事损害赔偿的一民事责任方式。在法制日益健全和发展的中国有其强大的生命力和极大的发展空间......
[期刊论文] 作者：彭智宇,,
来源：中华民居(下旬刊) 年份：2013
在房屋装饰的过程中,装饰涂料是一个重要的组成部分,它的顺利实施对于整个系统的工作具有重要的意义。本文以独特的视角,着眼于装饰涂料涉及到的,分析了影响施工的主要通病,...
[期刊论文] 作者：彭智宇,
来源：天涯 年份：2004
Ａ、女性网民防狼指南不知各位经常在网络聊天的女性网民是否注意到 ,现在已经有大量的男孩把追求女孩的地方从生活中转移到了网络。他们的聊天哲学就是 :男人的荣耀来自女人。......
[期刊论文] 作者：彭智宇,
来源：中学生百科 年份：2004
追求独立是一个人走向成熟的表现。可是,父母很可能一下子还不能适应你追求独立的愿望和行动。或许从出生至今,父母一直习惯于做你的保护伞,愿意事事为你包办,他们可能觉得...
[期刊论文] 作者：黄辉,邓建莲,张欣鑫,李扬,彭智宇,,
来源：科学通报 年份：2016
人类遗传变异常常是与生物学功能相关的,遗传变异可影响人类健康.不同种类的遗传变异往往对人类健康产生不同的影响,深入了解不同变异对人类健康影响的机制,将大大促进人类健...
[期刊论文] 作者：谭梅,卢森,吴柳松,靳大卫,彭智宇,陈艳,,
来源：中国实验血液学杂志 年份：2015
目的:探讨高通量测序(NGS)技术在新生儿地中海贫血基因筛查中的可行性。方法:随机采集我院出生的206例新生儿足底血,制成干血片,用高通量测序(NGS)技术进行地中海贫血基因筛...
[会议论文] 作者：谭梅,卢森,陈艳,吴柳松,靳大卫,彭智宇,
来源：中华医学会第二十次全国儿科学术大会 年份：2015
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[期刊论文] 作者：黄辉,沈亦平,顾卫红,黄颐,王小冬,高勇,熊慧,周在威,吴静,马端,安冬艳,张巍,傅琴梅,熊茜,彭智宇,汪亮,黄尚志,祁鸣,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2020
临床基因检测的结果在遗传分析环节由数据解读人员整理成一份规范的基因检测报告，提供给临床医师及受检者(若受检者有智力障碍或者为未成年人，则检测报告提供给其父母或法定监护人)。检测报告的内容应遵循相关标准及/行业共识。临床医师将综合基因检测报告及临床......
[期刊论文] 作者：曾秀凤,许振朋,黄辉,屈武斌,伍建,王娟,高勇,安冬艳,王小清,熊慧,沈亦平,祁鸣,邓旭旭,许雄,孙乐乐,彭智宇,顾卫红,黄尚志,于世辉,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2020
二代测序技术(next generation sequencing，NGS)具有极高的检测通量，相对低的检测成本，高度的准确性(accuracy)和精准性(precision)，是遗传病临床检测的有力工具之一。NGS实验室的检测流程是否规范，将直接影响NGS数据的稳定性、可靠性和有效性，将决定其是否能被用于遗......
[期刊论文] 作者：孙隽,黄颐,王小冬,李文甫,安冬艳,高勇,熊慧,周在威,许雄,邓旭旭,王小清,黄辉,彭智宇,张巍,于世辉,汪亮,顾卫红,黄尚志,沈亦平,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2020
基因组测序数据的生物信息学分析以及变异的临床相关性解读是基于二代测序的遗传病诊断全流程的核心内容。本文探讨了生物信息学分析、数据存储和数据解读环节的流程、功能、主要参数指标及建议等，经行业内临床医师、检测实验室等相关专家讨论，对符合孟德尔遗传规......
[期刊论文] 作者：王剑,顾卫红,黄辉,沈亦平,熊慧,黄颐,祁鸣,安冬艳,马端,邓旭旭,高勇,王小冬,周在威,伍健,许雄,张巍,康辉,彭智宇,于世辉,汪亮,黄尚志,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2020
遗传检测前的准备工作是基因检测的基础和出发点，其流程包括临床信息收集、检测方案拟定、检测前遗传咨询以及知情同意书和检测委托书的填写等。临床若能有效识别出遗传性疾病，可极大提高二代测序的诊断率，从而降低医疗成本，提高临床诊疗的功效。二代测序结果的分析......
[期刊论文] 作者：李培培,李厦戎,李秀蓉,刘雅萍,卢洁,马端,马永毅,彭嵋,宋昉,孙洪业,汪亮,王大伟,王静敏,王玲,王正远,王志农,吴继红,吴静,伍建,许怡民,姚宏,杨东声,杨旭,杨艳玲,张颖,周裕林,朱宝生,曾思聪,彭智宇,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2018
二代测序技术(next generation sequencing，NGS)在临床的应用，为广泛开展遗传病的基因检测、病因诊断、治疗及预防奠定了基础，但同时也伴随着一系列的问题，其中很重要的一个环节就是基因检测报告缺乏统一或基本的标准。首届"临床基因检测标准与规范专题研讨会"于201......
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